Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma
De Mattos-Arruda, Leticia (Universitat Autònoma de Barcelona)
Mayor, Regina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Ng, Charlotte K. Y. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Weigelt, Britta (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Martinez-Ricarte, Fran (Universitat Autònoma de Barcelona)
Torrejon, Davis (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Oliveira, Mafalda (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Raventós, Carolina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Tang, Jiabin (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Guerini-Rocco, Elena (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Martinez-Saez, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Lois, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Marín, Oscar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Piscuoglio, Salvatore (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Towers, Russel (Department of Surgery, Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Vivancos, Ana (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Peg, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Ramón y Cajal, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona)
Carles, Joan (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Rodon, Jordi (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
González-Cao, María (Quirón Dexeus University Hospital)
Tabernero, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona)
Felip, Enriqueta (Universitat Autònoma de Barcelona)
Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona)
Berger, Michael F. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Cortés, Javier (Universitat Autònoma de Barcelona)
Reis-Filho, Jorge S. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Seoane Suárez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona)

Fecha:	2015
Resumen:	Cell-free circulating tumour DNA (ctDNA) in plasma has been shown to be informative of the genomic alterations present in tumours and has been used to monitor tumour progression and response to treatments. However, patients with brain tumours do not present with or present with low amounts of ctDNA in plasma precluding the genomic characterization of brain cancer through plasma ctDNA. Here we show that ctDNA derived from central nervous system tumours is more abundantly present in the cerebrospinal fluid (CSF) than in plasma. Massively parallel sequencing of CSF ctDNA more comprehensively characterizes the genomic alterations of brain tumours than plasma, allowing the identification of actionable brain tumour somatic mutations. We show that CSF ctDNA levels longitudinally fluctuate in time and follow the changes in brain tumour burden providing biomarkers to monitor brain malignancies. Moreover, CSF ctDNA is shown to facilitate and complement the diagnosis of leptomeningeal carcinomatosis. DNA circulating in the plasma of cancer patients carries features of the primary tumour, however such DNA is found in low levels in brain cancer patients. Here, the authors show that circulating tumour DNA can be detected in the cerebral spinal fluid of cancer patients and that this better recapitulates the primary tumour compared to DNA from the plasma.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Nature communications, Vol. 6 (november 2015) , ISSN 2041-1723

DOI: 10.1038/ncomms9839
PMID: 26554728

6 p, 916.0 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados