Oligonucleotide Arrays vs. Metaphase-Comparative Genomic Hybridisation and BAC Arrays for Single-Cell Analysis : First Applications to Preimplantation Genetic Diagnosis for Robertsonian Translocation Carriers
Ramos Masdeu, Laia (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia)
Del Rey Azpiri, Javier (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia)
Daina Noves, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
García Aragonés, Manel (qGenomics Laboratory)
Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory)
Fernandez Encinas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Parriego, Mònica (Institut Universitari Dexeus)
Boada i Palà, Montserrat (Institut Universitari Dexeus)
Martinez-Pasarell, Olga (Fundació Puigvert)
Martorell, Maria Rosa (Clínica Girona. Unitat de Reproducció Humana i Diagnòstic Genètic)
Casagran, Oriol (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)

Data:	2014
Resum:	Comprehensive chromosome analysis techniques such as metaphase-Comparative Genomic Hybridisation (CGH) and array-CGH are available for single-cell analysis. However, while metaphase-CGH and BAC array-CGH have been widely used for Preimplantation Genetic Diagnosis, oligonucleotide array-CGH has not been used in an extensive way. A comparison between oligonucleotide array-CGH and metaphase-CGH has been performed analysing 15 single fibroblasts from aneuploid cell-lines and 18 single blastomeres from human cleavage-stage embryos. Afterwards, oligonucleotide array-CGH and BAC array-CGH were also compared analysing 16 single blastomeres from human cleavage-stage embryos. All three comprehensive analysis techniques provided broadly similar cytogenetic profiles; however, non-identical profiles appeared when extensive aneuploidies were present in a cell. Both array techniques provided an optimised analysis procedure and a higher resolution than metaphase-CGH. Moreover, oligonucleotide array-CGH was able to define extra segmental imbalances in 14. 7% of the blastomeres and it better determined the specific unbalanced chromosome regions due to a higher resolution of the technique (≈20 kb). Applicability of oligonucleotide array-CGH for Preimplantation Genetic Diagnosis has been demonstrated in two cases of Robertsonian translocation carriers 45,XY,der(13;14)(q10;q10). Transfer of euploid embryos was performed in both cases and pregnancy was achieved by one of the couples. This is the first time that an oligonucleotide array-CGH approach has been successfully applied to Preimplantation Genetic Diagnosis for balanced chromosome rearrangement carriers.
Ajuts:	Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2009/SGR-1107 Instituto de Salud Carlos III PI 08/0012 Instituto de Salud Carlos III PI 11/00625
Nota:	Altres ajuts: Predoctoral grant from the Universitat Autònoma de Barcelona
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	PloS one, Vol. 9, Num. 11 (November 2014) , art. e113223, ISSN 1932-6203

DOI: 10.1371/journal.pone.0113223
PMID: 25415307

15 p, 635.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències > CRAG (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats