Low factor H-related 5 levels contribute to infection-triggered haemolytic uraemic syndrome and membranoproliferative glomerulonephritis
Gómez Delgado, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Gutiérrez-Tenorio, Josué (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cavero Escribano, Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Sánchez-Corral, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	Dysregulation of the alternative complement pathway is a major pathogenic mechanism in two rare renal diseases: atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) and membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN). We report on a 66-year-old male with chronic hepatitis C virus (HCV) infection and a combined liver-kidney transplant that was diagnosed with MPGN at the age of 63 years and a 5-year-old boy who presented with aHUS at the age of 21 months following a Streptococcus pneumoniae infection. Both patients carried similar frameshift variants in the complement CFHR5 gene that segregate with reduced levels of factor H-related 5 (FHR-5). We conclude that low FHR-5 levels may predispose to viral and bacterial infections that then trigger different renal phenotypes.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI16/00723 Ministerio de Economía, Industria y Competitividad SAF2014-52339P Ministerio de Economía, Industria y Competitividad BES-2015-073833
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Altres ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	CFHR5 ; Complement ; HCV ; HUS ; MPGN ; Streptococcus ; Pneumoniae
Publicat a:	Clinical Kidney Journal, Vol. 14 (march 2020) , p. 707-709, ISSN 2048-8513

DOI: 10.1093/ckj/sfaa004
PMID: 35355886

3 p, 430.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats