Web of Science: 4 citas, Scopus: 3 citas, Google Scholar: citas,
Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA)
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada)
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston)
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología)
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna)
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia))
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología)
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya))
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología)
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología)
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología)
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología)
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna)
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia)
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia)
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia)
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna)
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL)
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna)
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna)
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna)
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona))
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología)
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología)
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología)
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna)
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología)
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología)
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School)
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum)
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck)
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili)
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center)
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center)
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center)
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University)
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute)
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona)
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche)
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital)
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg)
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia))
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht)
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide)
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital)
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital)
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania)
Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre)
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital)
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology)
Tymms, K. (Canberra Rheumatology)
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital)
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital)
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano)
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche)
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche)
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche)
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche)
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche)
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain)
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain)
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain)
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto)
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto)
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto)
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto)
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto)
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto)
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto)
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto)
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto)
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL)
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL)
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven)
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven)
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne)
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School)
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School)
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna)
Zauner, Michael (Medical University Vienna)
Lehner, Michaela (Medical University Vienna)
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova))
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova))
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova))
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada)
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada)
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina)
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves)
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves)
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga)
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga)
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano)
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano)
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano)
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano)
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève)
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève)
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève)
Kovács, Laszló (University of Szeged)
Balog, Attila (University of Szeged)
Deák, Magdolna (University of Szeged)
Bocskai, Márta (University of Szeged)
Dulic, Sonja (University of Szeged)
Kádár, Gabriella (University of Szeged)
Hiepe, Falk (Charite)
Gerl, Velia (Charite)
Thiel, Silvia (Charite)
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank)
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank)
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank)
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank)
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne)
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti)
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center)
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester)
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester)
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre)
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences)
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin)
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School)
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government)
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht)
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano)
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School)
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School)
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")

Fecha: 2022
Resumen: Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. Imputed total C4, C4A, C4B, and HERV-K CN were analyzed in 26,633 individuals and validated in an independent cohort. Our results showed that higher C4 CN confers protection to SSc, and deviations from CN parity of C4A and C4B augmented risk. The protection contributed per copy of C4A and C4B differed by sex. Stronger protection was afforded by C4A in men and by C4B in women. C4 CN correlated well with its gene expression and serum protein levels, and less C4 was detected for both in SSc patients. Conditioned analysis suggests that C4 genetics strongly contributes to the SSc association within the major histocompatibility complex locus and highlights classical alleles and amino acid variants of HLA-DRB1 and HLA-DPB1 as C4-independent signals.
Ayudas: Agencia Estatal de Investigación RTI2018101332-B-100
Agencia Estatal de Investigación IJC2018-035131-I
Instituto de Salud Carlos III RD16/0012/0013
European Commission 115565
European Commission 831434
Nota: Altres ajuts: Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), "A way of making Europe".
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Lengua: Anglès
Documento: Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en: npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57, ISSN 2056-7944

DOI: 10.1038/s41525-022-00327-8
PMID: 36198672


12 p, 10.1 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados

 Registro creado el 2023-09-12, última modificación el 2024-04-03



   Favorit i Compartir