Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität)
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2024
Resumen:	Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. Until now only two genes, PLXND1 and REV3L have been identified to cause MBS. Results: We present a 9-year-old male clinically diagnosed with MBS, presenting facial palsy, altered ocular mobility, microglossia, dental anomalies and congenital torticollis. Radiologically, he lacks both abducens nerves and shows altered symmetry of both facial and vestibulocochlear nerves. Whole-exome sequence identified a de novo missense variant c. 643G>A; p. Gly215Arg in CHN1, encoding the α2-chimaerin protein. The p. Gly215Arg variant is located in the C1 domain of CHN1 where other pathogenic gain of function variants have been reported. Bioinformatic analysis and molecular structural modelling predict a deleterious effect of the missense variant on the protein function. Conclusion: Our findings support that pathogenic variants in the CHN1 gene may be responsible for different cranial congenital dysinnervation syndromes, including Moebius and Duane retraction syndromes. We propose to include CHN1 in the genetic diagnoses of MBS.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI19/01902
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	CHN1 ; Congenital dysinnervation syndromes ; Genetic diagnosis ; Moebius syndrome ; Novel variant
Publicado en:	Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024) , ISSN 1664-8021

DOI: 10.3389/fgene.2024.1291063
PMID: 38356699

7 p, 1.6 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados