Página principal > Resultados de la búsqueda: Jeyaprakash, A Arockia
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 2 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
7 p, 1.6 MB Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome / Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 - 10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)  
Registro completo - Creative Commons
2.
9 p, 2.3 MB The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hümmer, Stefan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Masanas, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A. Arockia (University of Edinburgh) ; Segura, Miguel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Santamaría, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 - 10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience, Vol. 15 (may 2021)  
Registro completo - Creative Commons

Vea también: autores con nombres similares
1 Jeyaprakash, A. Arockia
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos