PopHumanVar : an interactive application for the functional characterization and prioritization of adaptive genomic variants in humans
Colomer i Vilaplana, Aina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Murga-Moreno, Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Canalda-Baltrons, Aleix (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Inserte, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona)
Soto, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Coronado-Zamora, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Data:	2022
Resum:	Adaptive challenges that humans faced as they expanded across the globe left specific molecular footprints that can be decoded in our today's genomes. Different sets of metrics are used to identify genomic regions that have undergone selection. However, there are fewer methods capable of pinpointing the allele ultimately responsible for this selection. Here, we present PopHumanVar, an interactive online application that is designed to facilitate the exploration and thorough analysis of candidate genomic regions by integrating both functional and population genomics data currently available. PopHumanVar generates useful summary reports of prioritized variants that are putatively causal of recent selective sweeps. It compiles data and graphically represents different layers of information, including natural selection statistics, as well as functional annotations and genealogical estimations of variant age, for biallelic single nucleotide variants (SNVs) of the 1000 Genomes Project phase 3. Specifically, PopHumanVar amasses SNV-based information from GEVA, SnpEFF, GWAS Catalog, ClinVar, RegulomeDB and DisGeNET databases, as well as accurate estimations of iHS, nS and iSAFE statistics. Notably, PopHumanVar can successfully identify known causal variants of frequently reported candidate selection regions, including EDAR in East-Asians, ACKR1 (DARC) in Africans and LCT/MCM6 in Europeans. PopHumanVar is open and freely available at https://pophumanvar. uab. cat.
Ajuts:	Agencia Estatal de Investigación CGL2017-89160P Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-01379
Nota:	Altres ajuts: Secretaria d'Universitats i Recerca de la Generalitat de Catalunya and the European Social Fund (2020FI B-01045 to A.C.-V.)
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Nucleic acids research, Vol. 50, Num. D1 (January 2022) , p. D1069-D1076, ISSN 1362-4962

DOI: 10.1093/nar/gkab925
PMID: 34664660

8 p, 1.8 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats