Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases
Blanco, Ana (Universidade de Santiago de Compostela)
de la Hoya, M. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid))
Osorio, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Miramar, María Dolores (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Infante, Mar (Universidad de Valladolid)
Martinez-Bouzas, Cristina (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Torres, Asunción (Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili)
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Llort, Gemma (Institut Oncològic del Vallés)
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia)
Graña, Begoña (Hospital Arquitecto Marcide)
Pérez-Segura, Pedro (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid))
Garcia, María José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gutiérrez-Enríquez, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela)
Tejada, María Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Velasco, Eladio A. (Universidad de Valladolid)
Calvo, Maria Teresa (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Caldes, Trinidad (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid))
Vega, Ana (Universidade de Santiago de Compostela)

Data:	2013
Resum:	Background: The PALB2 gene, also known as FANCN, forms a bond and co-localizes with BRCA2 in DNA repair. Germline mutations in PALB2 have been identified in approximately 1% of familial breast cancer and 3-4% of familial pancreatic cancer. The goal of this study was to determine the prevalence of PALB2 mutations in a population of BRCA1/BRCA2 negative breast cancer patients selected from either a personal or family history of pancreatic cancer. Methods: 132 non-BRCA1/BRCA2 breast/ovarian cancer families with at least one pancreatic cancer case were included in the study. PALB2 mutational analysis was performed by direct sequencing of all coding exons and intron/exon boundaries, as well as multiplex ligation-dependent probe amplification. Results: Two PALB2 truncating mutations, the c. 1653T.
Ajuts:	Ministerio de Ciencia e Innovación 09/00859
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	PloS one, Vol. 8 Núm. 7 (23 2013) , p. e67538, ISSN 1932-6203

DOI: 10.1371/journal.pone.0067538
PMID: 23935836

8 p, 228.4 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats