Chronic myelomonocytic leukemia with ring sideroblasts/SF3B1 mutation presents with low monocyte count and resembles myelodysplastic syndromes with-RS/SF3B1 mutation in terms of phenotype and prognosis
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Pomares, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Germing, Ulrich (Heinrich-Heine Universitätsklinikum)
Arnan, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València))
Palomo Sanchís, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Orna, Elisa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Della Porta, Matteo (IRCCS Humanitas (Rozzano, Itàlia))
Schulz, Felicitas (Heinrich-Heine Universitätsklinikum)
Díaz-Beya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Esteban, Ada (Hospital de San Pedro (Logroño, Espanya))
Molero, Antonieta (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Lanino, Luca (IRCCS Humanitas (Rozzano, Itàlia))
Avendaño, Alejandro (Hospital Universitario de Salamanca)
Hernández, Francisca (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada))
Roldan, Verónica (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Ubezio, Marta (IRCCS Humanitas (Rozzano, Itàlia))
Pineda, Alberto (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Diez-Campelo, María (Hospital Universitario de Salamanca)
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)

Fecha:	2024
Resumen:	Introduction: Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) and myelodysplastic syndromes (MDS) with ring sideroblasts (RS) or SF3B1 mutation (MDS-RS/SF3B1) differ in many clinical features, but share others, such as anemia. RS and SF3B1 mutation can also be found in CMML. Methods: We compared CMML with and without RS/SF3B1 and MDS-RS/SF3B1 considering the criteria established by the 2022 World Health Organization classification. Results: A total of 815 patients were included (CMML, n=319, CMML-RS/SF3B1, n=172 and MDS-RS/SF3B1, n=324). The percentage of RS was ≥15% in almost all CMML-RS/SF3B1 patients (169, 98. 3%) and most (125, 72. 7%) showed peripheral blood monocyte counts between 0. 5 and 0. 9 x10/L and low risk prognostic categories. CMML-RS/SF3B1 differed significantly from classical CMML in the main clinical characteristics, whereas it resembled MDS-RS/SF3B1. At a molecular level, CMML and CMML-RS/SF3B1 had a significantly higher frequency of mutations in TET2 (mostly multi-hit) and ASXL1 (p=0. 013) and CMML had a significantly lower frequency of DNMT3A and SF3B1 mutations compared to CMML/MDS-RS/SF3B1. Differences in the median overall survival among the three groups were statistically significant: 6. 75 years (95% confidence interval [CI] 5. 41-8. 09) for CMML-RS/SF3B1 vs. 3. 17 years (95% CI 2. 56-3. 79) for CMML vs. 16. 47 years (NA) for MDS-RS/SF3B1, p<0. 001. Regarding patients with CMML and MDS, both with SF3B1 mutation, survival did not significantly differ. CMML had a higher risk of transformation to acute myeloid leukemia (24% at 8 years, 95%CI 19%-30%). Discussion: CMML-RS/SF3B1 mutation resembles MDS-RS/SF3B1 in terms of phenotype and clearly differs from CMML. The presence of ≥15% RS and/or SF3B1 in CMML is associated with a low monocyte count. SF3B1 mutation clearly improves the prognosis of CMML.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	CMML-RS/SF3B1 ; CMML ; MDS-RS/SF3B1 ; Phenotype ; Mutational profile ; Prognosis
Publicado en:	Frontiers in Oncology, Vol. 14 (2024) , p. 1385987, ISSN 2234-943X

DOI: 10.3389/fonc.2024.1385987
PMID: 39011475

13 p, 1.9 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) > Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados