Naixement de dos germans sense la Síndrome de Von Hippel-Lindau gràcies a una nova tècnica de diagnòstic genètic
Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)

Títol variant: Nacimiento de dos hermanos sin el Síndrome de Von Hippel-Lindau gracias a una nueva técnica de diagnósticogenético
Data: 2011
Resum: Investigadors de la UAB han aconseguit, mitjançant el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (anàlisi genètica i selecció d'embrions), el naixement d'un i una nena sense la síndrome de Von Hippel-Lindau (malaltia hereditària autosòmica dominant d'inici tardà que condueix al desenvolupament de diversos tumors benignes o malignes) en una família que presentava un alt risc de transmissió hereditària de la malaltia donat que el seu pare n'era afectat (heterozigot per una mutació dominant en el gen VHL, supressor de tumors).
Resum: Investigadores de la UAB han conseguido, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (análisis genético y selección de embriones), el nacimiento de un niño y una niña sin el síndrome de Von Hippel-Lindau (enfermedad hereditaria autosómica dominante de inicio tardío que conduce al desarrollo de varios tumores benignos o malignos) en una familia que presentaba un alto riesgo de transmisión hereditaria de la enfermedad dado que su padre era afectado (heterocigoto para una mutación dominante en el gen VHL, supresor de tumores).
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Català i Castellà
Document: article ; divulgació ; Versió publicada
Publicat a: UAB divulga, Abril 2011, p. 1-2, ISSN 2014-6388



Català
2 p, 159.8 KB

Español
3 p, 130.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats > UAB Divulga
Articles > Articles de divulgació

 Registre creat el 2011-12-13, darrera modificació el 2021-07-11



   Favorit i Compartir