Nous avenços en l'estudi genètic dels afectats d'anèmia de Fanconi
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Títol variant: Nous avenços en l'estudi genètic dels afectats d'anèmia de Fanconi
Títol variant: New Advances in Genetic Studies of Fanconi Anaemia Patients
Data: 2011
Resum: Un consorci internacional d'investigadors liderat pel doctor de la UAB Jordi Surrallés, ha caracteritzat genèticament gairebé tots els espanyols afectats d'anèmia de Fanconi i ha estudiat l'impacte clínic de les mutacions. Publicat en línia a Blood, la revista de la Societat Americana d'Hematologia, l'estudi descriu més de 130 mutacions patogèniques i els orígens i la distribució mundial d'algunes de les mutacions més freqüents.
Resum: A consortium of thirty-two researchers worldwide, led by Dr Jordi Surrallés, professor of UAB, genetically and clinically characterised almost all Spanish patients suffering from Franconi anaemia and studies the clinical impact of the mutations. Published online in Blood, the journal of the American Society of Hematology, the study describes over 130 pathogenic mutations and the origins and world distribution of some of the most frequent mutations.
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Català, Castellà i Anglès
Document: article ; divulgació ; Versió publicada
Publicat a: UAB divulga, Marzo 2011, p. 1-2, ISSN 2014-6388



Català
2 p, 162.4 KB

Español
3 p, 141.0 KB

English
3 p, 141.3 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats > UAB Divulga
Articles > Articles de divulgació

 Registre creat el 2011-12-13, darrera modificació el 2021-07-11



   Favorit i Compartir