Desvetllat un mecanisme que pot causar malalties genètiques
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)

Additional title:	Descubierto un mecanismo que puede causar enfermedades genéticas
Date:	2009
Abstract:	Investigadors del Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular de la UAB han desvetllat el procés pel qual proteïnes susceptibles de causar greus malalties conformacionals genètiques, -esclerosi lateral amiotròfica, polineuropatia amiloidòtica familiar i cardiopatia amiloidòtica familiar, entre d'altres- podrien acabar provocant-les. Els científics han realitzat una anàlisi de la seva estructura tridimensional i han estudiat perquè, malgrat estar ben plegades -el que seria un indicatiu del seu funcionament correcte-, poden acabar esdevenint tòxiques. La causa es troba en la separació d'aquestes proteïnes que, en condicions normals, apareixen en grups de dues o més, en produir-se una mutació genètica en la seva composició. Els investigadors pensen que la seva descoberta, publicada recentment a "PLoS Computational Biology", podria estar també darrera d'altres malalties de les quals encara se'n desconeix l'origen.
Abstract:	Investigadores del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB han desvelado el proceso por el cual proteínas susceptibles de causar graves enfermedades conformacionales genéticas, -esclerosis lateral amiotrófica, polineuropatía amiloidótica familiar y cardiopatía amiloidótica familiar, entre otras- podrían acabar provocándolas. Los científicos han realizado un análisis de su estructura tridimensional y han estudiado por qué, pese a estar bien plegadas -lo que sería un indicativo de su correcto funcionamiento-, pueden acabar volviéndose tóxicas. La causa se halla en la separación de estas proteínas que, en condiciones normales, se encuentran en grupos de dos o más, al producirse una mutación genética en su composición. Los investigadores piensan que su hallazgo, publicado recientemente en "PLoS Computational Biology", podría estar también detrás de otras enfermedades de las que aún no se conoce el origen.
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Català i Castellà
Document:	Article ; divulgació ; Versió publicada
Published in:	UAB divulga, Setembre 2009, p. 1-2, ISSN 2014-6388

Català 2 p, 232.6 KB

Español 3 p, 101.5 KB

The record appears in these collections:
Articles > Published articles > UAB Divulga
Articles > Dissemination