Artículos publicados

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Artículos publicados	Encontrados 2 registros	La búsqueda tardó 0.01 segundos.

13 p, 876.0 KB

High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders / Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)

Registro completo -

11 p, 1.6 MB

The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant / Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ; Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ; Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ; Grözinger, Anne (University of Luebeck) ; Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ; Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ; Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ; Münchau, Alexander (University of Luebeck) ; Lohmann, Katja (University of Luebeck) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)

Registro completo -

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.