visitant ::
identificació
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Cerca
Lliura
Ajuda
Personalitza
Les vostres alertes
Els vostres cistells
Les vostres cerques
Servei de Biblioteques
Sobre el DDD
Català
English
Español
Pàgina inicial
> Resultats de la cerca: Aguilera, Cinthia
qualsevol camp
resum
filiació institucional
assignatura
autor
authorcount
codi assignatura
codi pla d'estudis
codi titulació
primera pàgina
text complet
forma
codi subvenció
issn
número
matèria
orcid
pla d'estudis
professor
publicació
número de registre
col·lecció
paraula clau
títol
titulació
any
Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
*** qualsevol col·lecció pública ***
1611: Revista d'història de la...
452°F : revista de teoria de l...
Adhesius
Adhesius polítics
El Sincrotró ALBA
Antoni Lloret
Anàlisi
Grup de Recerca Antigona
Antiquària (abans 1801)
Anuario iet de trabajo y relac...
Anuaris i memòries
Anuario Lope de Vega
Informatius occitans. Fons Mac...
Articles
Col·laboracions periodístiques
Articles de divulgació
Articles de recerca
Ressenyes
Articles i informes de la UAB
Articles publicats
Articles publicats a la UAB
Asiadémica. Revista universita...
Fons de l'Agència de Salut Púb...
Athenea digital
Atlas d’Anatomia Veterinària
Atles d'Epidermis
Atlas de los músculos del perr...
Àudio
Barcelona Lab for Urban Enviro...
Biblioteca Digital d'Història ...
Biblioteca Digital d'Història ...
Biblioteca Digital de Sobirani...
Biblioteca de Ciència i Tecnol...
Biblioteca de Comunicació i He...
Biblioteca d'Humanitats
Biblioteca de Medicina
Biblioteca Universitària de Sa...
Biblioteca de Ciències Socials
Biblioteca de Veterinària
Bernard Lesfargues
Bernard Lesfargues, audiovisua...
Bernard Lesfargues, correspond...
Bernat Lesfargues, obra de cre...
Bovis
Brumal
Butlletins
Butlletins de la UAB
Canis et felis
Capítols de llibres
Capítols de llibres de la UAB
Biblioteca Econòmica Carandell
Col·lecció Reserva Carandell (...
Manuscrits Carandell (S. XVIII...
Cartells d’eleccions autonòmiq...
Cartells d’eleccions al Parlam...
Cartells d’eleccions generals ...
Cartells d’eleccions municipal...
Cartells d’eleccions al Parlam...
Cartells polítics
Cartells promocionals
Cartells
Combinatorics, Coding and Secu...
Centre d’Estudis Demogràfics (...
Centre d'Estudis sobre dictadu...
Arts i humanitats
Ciències
Ciències de la salut i biocièn...
Ciències socials i jurídiques ...
Enginyeries
Centre d'Estudis Olímpics de ...
Grup de Recerca en Ecologia Qu...
Ciències Ambientals. Projectes...
Ciències de la Comunicació. Tr...
Ciències
CIMITEC-UAB
Catalan journal of linguistics
Clays and Clay Minerals
CLIL. Journal of Innovation an...
CLIL-SI. Semiimmersió en lleng...
Clínica veterinaria de pequeñ...
Centre de Lingüística Teòrica ...
Grup de Recerca en Comunicació...
ConnectinGeo
CORE en Patrimoni Cultural
CORE de Salut Mental
CORE de Ciutats Intel·ligents ...
Col·legi Oficial de Veterinari...
CRAG (Centre de Recerca en Agr...
CREAF (Centre de Recerca Ecolò...
Centre de Recerca per a l’Educ...
Centre de Recerca en Sanitat A...
Cunicultura
Cristina Vicente
Catalan working papers in ling...
dA Derecho Animal
Documents d'anàlisi geogràfica
Datasets
Grup d’Investigació DCEI (Dire...
Dante e L'Arte
Declaracions mediambientals
Departament d'Economia Aplicad...
Departament d'Empresa. Documen...
designis
Didáctica, Innovación y Multim...
Dipòsit Digital de Documents d...
Disturbis
Doblele
Documentació empresarial
DocèncIA
Documents gràfics i multimèdia
Documents institucionals
Documents institucionals de la...
Documents de recerca
Documents dels grups de recerc...
Doletiana
Grup de Recerca Drets dels Tre...
Grup de Recerca en Dret Penal ...
David Rosenthal
Dynamis
Environmental and Climate Econ...
E-ciències jurídiques
Consorci Europeu d'Universitat...
Enseñanza de las ciencias
CRiEDO (Centre de Recerca i Es...
Educar
Eficàcia de la Formació (EFI)
Eines d'Innovació Docent en Ed...
ELCVIA
Estudios de lingüística del es...
EMIGRA Working Papers
Enginyeria Electrònica. PFC
Enginyeria Informàtica. PFC
Enginyeria de Materials. PFC
Enginyeria. Projectes de final...
Enginyeria Química. PFC
Enginyeria Tècnica Industrial....
Enginyeria Tècnica en Informàt...
Enginyeria Tècnica en Informàt...
Enginyeria Tècnica de Telecomu...
Enginyeria de Telecomunicació....
Enginyeria. TFM
Enrahonar
Equinus
Escola Superior d'Arxivística ...
Escola d'Enginyeria. TFG
Estrat crític
Estudis
Estudis de la UAB
Exàmens
Exposicions de les Biblioteque...
The Security of Networks and D...
Facultat de Biociències. TFG
Biociències. TFM
Facultat Ciències de l'Educaci...
Ciències de l'Educació, TFM
Facultat de Ciències. TFG
Ciències. TFM
Facultat de Ciències de la Com...
Facultat de Ciències de la Com...
Ciències de la Comunicació. TF...
Facultat de Dret. TFG
Facultat d’Economia i Empresa....
Facultat de Filosofia i Lletre...
Filosofia i Lletres. TFM
Facultat de Medicina. TFG
Facultat de Ciències Polítique...
Ciències Polítiques i Sociolog...
Facultat de Psicologia. TFG
Psicologia. TFM
Facultat de Traducció i d'Inte...
Traducció i Interpretació. TFM
Facultat de Veterinària. TFG
Veterinària. TFM
Institut Universitari Avedis D...
Fanzins
Faventia
Institut de Recerca contra la ...
Focus on international migrati...
Fons històric de veterinària
Llibres històrics de veterinàr...
Revistes històriques de veteri...
Fons personals i institucional...
Fotografies
Fotografies de la UAB
FRASEOLEX. Revista Internacion...
Ferran Sunyer i Balaguer
Ferran Sunyer i Balaguer, corr...
FUABFormació
Fundació Salut i Envelliment U...
Grup de Recerca en Remugants (...
Gabinet de Comunicació i Educa...
Grup d'Estudis sobre Immigraci...
Grup d'Electroquímica, Fotoquí...
Grup d'estudi de la literacita...
GENOCOV
Geologica acta
Grup de Recerca Geografia Apli...
Globalització, Educació i Polí...
Grup d’Estudis República i Dem...
Group on Interactive Coding of...
Grup de Recerca en Compostatge...
GIES (Grup de Recerca en Estrè...
Grup de nanoenginyeria de mate...
grafica
Grup de Recerca en Antropologi...
Grafo Working Papers
Grup de Recerca en Desistiment...
GREDICS (Grup de Recerca en Di...
Grup de Recerca en Ensenyament...
Gresc@ (Grup de Recerca en Edu...
Grup de Recerca Educació i Tre...
GRISS (Grup de Recerca en Imat...
Grup de Recerca en Publicitat ...
Grup de Recerca Mètodes i Apli...
Grup d’Investigació en Estruct...
Grup de recerca Tradumàtica
Centres i grups de recerca (pr...
GSADI Sociologia Analítica i D...
GSD (Grup de sistemes dinàmics...
Guies de Biblioteques
Eines per a la recerca
Bases de dades
Guies de les Biblioteques
Catàleg
Biblioteca de Ciència i Tecnol...
Com trobar...
Biblioteca de Comunicació i He...
Biblioteca d'Humanitats
Biblioteca de Medicina
Recursos temàtics
Biblioteca Universitària de Sa...
Serveis
Biblioteca de Ciències Socials
Biblioteca de Veterinària
Guies de l'estudiant
Guions de Ràdio Barcelona
Higher education policy
Grup de Recerca Història del c...
Historiae
HMiC
Doctors/es Honoris causa
Premsa aranesa
HPC4EAS (High Performance Comp...
Institut d’Investigació i Inno...
Grup de Recerca en Infància i...
Integrated Assessment: Sociolo...
Institut de Biotecnologia i de...
Institut Català de Nanociència...
Institut Català de Paleontolog...
Institut de Ciències Polítique...
Institut de Ciència i Tecnolog...
Institut de Dret i Tecnologia ...
Integrated Earth System Dynami...
Institut de Física d’Altes Ene...
Institut de Govern i Polítique...
Institut d'Investigació en Cie...
Institut d'Història de la Cièn...
Institut de Recerca Sant Pau
Imbalance-P
Institut de Neurociències (INc...
Institut de la Comunicació de ...
Indialogs
Informes anuals
Informes anuals d'empresa
Informes anuals de la UAB
Informes de projectes
Informes de sostenibilitat
Grup d'Innovació Docent de la ...
Inter Asia papers
Institut de Recerca de l’Espor...
Isogloss
ISOR (Investigacions en Sociol...
José Agustín Goytisolo
José Agustín Goytisolo, àudio
José Agustín Goytisolo, corres...
José Agustín Goytisolo, dedica...
José Agustín Goytisolo, docume...
José Agustín Goytisolo, docume...
José Agustín Goytisolo, fotogr...
José Agustín Goytisolo, obra c...
José Agustín Goytisolo, obra d...
José Agustín Goytisolo, recone...
José Agustín Goytisolo, vídeos
Jordi Arbonès
Jordi Arbonès, activitats prof...
Jordi Arbonès, altra documenta...
Jordi Arbonès, correspondència
Jordi Arbonès, dedicatòries
Jordi Arbonès, documentació pe...
Jordi Arbonès, fotografies
Jordi Arbonès, obra creativa
Jordi Arbonès, obra de creació...
Jordi Arbonès, obra de creació...
Jordi Arbonès, reconeixement i...
Jaume Camps
Jaume Camps, activitat profess...
Jaume Camps, apunts
Jaume Camps, congressos
Jaume Camps, documentació pers...
Jaume Camps, fotografies
Jaume Camps, il·lustracions
Journal of Human Security and ...
José Mallorquí
Fons periodístic Josep Maria F...
Jesús Moncada
Jesús Moncada, dibuixos
Journal of Catalan Intellectua...
Contribucions a jornades i con...
Contribucions a jornades i con...
Materials promocionals
Jornades i congressos de la UA...
Jornades d’Innovació Docent de...
Jaume Roca
Jaume Roca, activitat professi...
Jaume Roca, apunts
Jaume Roca, congressos
Jaume Roca, documentació alien...
Jaume Roca, documentació perso...
Bellaterra journal of teaching...
Karanos. Bulletin of Ancient M...
Laboratori de Periodisme i Com...
Grup de recerca Laboratori Hum...
Laboratori d'Anàlisi Instrumen...
Links & Letters
Language design
Langue(s) & Parole
Laboratori de Prospectiva i Re...
Lluís Capdevila i Vilallonga
Lectora
London International Advertisi...
LIEC (Llenguatge i Ensenyament...
Limnética
Llibres
Llibres de la UAB
Llibres i col·leccions
Llibres i col·leccions de la U...
Grup de Recerca en Comunicació...
Locus amoenus
Manuscrits (S. XI-XIX)
Manuscrits
Mapes
Mapes de la Guerra Civil Espan...
Col·lecció Martí Gelabertó de ...
Materials acadèmics
Material de curs UAB
Materials didàctics
Materials Matemàtics
Memòria càrnia digital (MCD)
Fons Manuel Cubeles i Solé
Maria Dolores Baucells
María Dolores Baucells, articl...
María Dolores Baucells, contri...
María Dolores Baucells, docume...
María Dolores Baucells, materi...
Memòria Digital d'Escorxadors ...
Memòria Digital d’Etnologia Ve...
Memòria Digital de Producció A...
Memòria Digital de la Vida Rur...
Medievalia
Memòria personal
Memòries de titulacions
Methodos
Memòria Forestal Digital (MFD)
Memòria Gastronòmica Digital (...
Grup de Recerca Malalties infe...
Grup de Micologia Veterinària
Minescope
Mirabilia
MIRAS (Mediació i Interpretaci...
Mitologías hoy
Workshop MRAMA
Miquel Tomàs Ondiviela
No drets
Nuevas de Indias. Anuario del ...
Observatori de la Tordera
Material obsolet
Ontology studies
Orsis
Ovis
PACTE (Procés d'Adquisició de ...
Pàgines web
Jordi Bigues - Fons Palomares
Papers
Grup de Recerca en Psicologia ...
Pere Calders
Pere Calders, activitats profe...
Pere Calders, àudio
Pere Calders, correspondència
Pere Calders, documentació per...
Pere Calders, fotografies
Pere Calders, obra creativa
Pere Calders, reconeixement i ...
Pere Calders, vídeos
Pendent
Perifèria
Produccions de la Facultat de ...
Publicitat institucional UAB
Plans de gestió de dades (PGD)
Ponències i comunicacions
Ponències i comunicacions de l...
Porci
Postals
Postals de Catalunya
Postals d'Espanya
Pòsters
Pòsters de la UAB
Research group on Psychosocial...
Pedro Pascual
Pedro Pascual, apunts
Pedro Pascual, correspondència
Premsa política
Pragmàtiques (S. XVI-XIX)
Prepublicacions
Prepublicacions de la UAB
Presentacions
Presentacions de la UAB
Papers : Regió Metropolitana d...
Guies docents
Programes radiofònics
Publiradio
Publicacions matemàtiques
Publicacions periòdiques
Publicacions periòdiques de la...
Publicacions de la Secció de M...
Papers del CEDOC
Quaderns d'italià
Quaderns
Quaderns IEE
Quaderns de psicologia
Questiones Publicitarias
Centre d’Estudis Sociològics s...
Revistes antigues d'art i cult...
Revista clínica electrónica en...
Recursos docents
Recursos docents - Servei de B...
Recerca musicològica
Grup de Fiabilitat de Disposit...
Redes
ReGroc : revista de gramática ...
REICIT, Recerca en Estudis Int...
República i republicanisme
Revistes de fons antic
Revibec
Revisar
Revisió càrregues automàtiques
Revisió Biblioteca de Ciència ...
Revisió Biblioteca de Comunic...
Revisió Biblioteca d'Humanita...
Revisió Biblioteca de Medicin...
Revisió de les revistes UAB
Revisió Biblioteca Università...
Revisió Biblioteca de Cièncie...
Revisió Unitat Tècnica i de P...
Revisió Biblioteca de Veterin...
Revistes
Revista de psicología del depo...
Revistes de la UAB
RIDEG. Revista Interdisciplina...
Ramón Ortiz Fornaguera
Ramón Ortiz Fornaguera. Corres...
Ramón Ortiz Fornaguera. Docume...
Ramón Ortiz Fornaguera. Trebal...
Rafael Tasis
Rafael Tasis, obra creativa
Rúbrica contemporanea
Ruta comunicación
Scriptum digital
Selecciones avícolas
Security of Networks and Distr...
Soberanía alimentaria
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
SORT
Sostenibilitat i Prevenció Amb...
SPIN-PORICS
Studia aurea
Studia aurea monográfica
Synthesis of Bioactive Organic...
Treballs d'arqueologia
Tiempo devorado
Tesis doctorals
Tesis doctorals de la UAB
Treballs de Fi de Grau
Premis UAB. TFG
Revista Tradumàtica
Translat Library
TransMedia Catalonia
Treballs de recerca i projecte...
Treballs de recerca i projecte...
Treballs de construcció de tip...
Grup de recerca en Traducció d...
Universitat Autònoma de Barcel...
UAB Divulga
3 Qüestions. Divulgació Cientí...
Càpsules de recerca NEO
UAB Divulga videos
Fons patrimonial
UAB Innova
Unitat d’Assessorament Psicope...
Grup de Recerca Epidemiologia ...
Unitat de Fonaments de l'Anàli...
Unitat d'Historia Econòmica. D...
Unitat de Patologia Murina i C...
Veterinària. Treballs
Qualitat d'Aliments d'Origen A...
Zoonosi i Una Sola Salut (ONE ...
Vídeos de les Biblioteques de ...
Vídeos
Vídeos de la UAB
Vivat academia
WaterInnEU
Grup de recerca Wildlife Ecolo...
Wormwood review
Working papers
Working papers de la UAB
Xavier Fàbregas
Amèrica
Classificació de canals
Caça
Cistelleria
Cuirs i pells
Etnografia Culinària
Fires de bestiar i aviram
Gossos / Cinofília
Història local
Inspecció veterinària d'escorx...
Xavier Fàbregas i Comadran, ma...
Matança del porc
Memòria Digital del Pollancre ...
Objectes tradicionals
Paisatges
Patrimoni arquitectònic
Pelleteria
Productes de la pesca
Residus en carns
Toro fer
Trichinella
Ordena'ls per:
Mostrar els resultats:
Format de visualizació:
el darrer primer
títol
autor
any
asc.
desc.
- o prioritzar per -
semblança de paraules
10 resultats
25 resultats
50 resultats
100 resultats
250 resultats
500 resultats
llista única
dividit per col·lecció
BibTeX
Citation
CSV
HTML brief
HTML detailed
HTML MARC
HTML photo captions only
HTML portfolio
METS
Untitled
Untitled
Untitled
XML Dublin Core
XML MARC
Resultats globals:
7
registres trobats en 0.02 segons.
Articles
,
5
registres trobats
Documents de recerca
,
2
registres trobats
Articles
5
registres trobats
1.
10 p, 2.7 MB
New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia
/
Cerdà, Pau
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Castillo, Sandra D.
(Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Aguilera, Cinthia
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Iriarte, Adriana
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
;
Rocamora, José Luis
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Larrinaga, Ane M.
(Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Viñals, Francesc
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Graupera, Mariona
(Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Riera Mestre, Antoni
(Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 -
10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine
,
Vol. 119 (january 2024)
, p. 99-108
Registre complet
-
2.
13 p, 794.1 KB
New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
;
Dominguez-Carral, Jana
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Derdak, Sophia
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Padilla Sirera, Natàlia
(Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier
(Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Capdevila, Núria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 -
10.1371/journal.pone.0258766
PloS one
,
Vol. 16 (october 2021)
Registre complet
-
3.
9 p, 2.3 MB
The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hümmer, Stefan
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Masanas, Marc
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A. Arockia
(University of Edinburgh) ;
Segura, Miguel F.
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Santamaría, Anna
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 -
10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience
,
Vol. 15 (may 2021)
Registre complet
-
4.
6 p, 603.6 KB
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Derdak, Sophia
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Capdevila, Núria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Catalan, Maria Jesus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 -
10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine
,
Vol. 7 (december 2018)
Registre complet
-
5.
7 p, 945.0 KB
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Fernández, Concepción
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cirkovic, Sanja
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Sarajlija, Adrijan
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Miskovic, Marijana
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Radivojevic, Danijela
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 -
10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics
,
Vol. 18 (november 2017)
Registre complet
-
Documents de recerca
2
registres trobats
1.
199 p, 9.4 MB
Identificació de nous gens responsables de la síndrome d'Angelman-like
/
Aguilera, Cinthia
;
Ruiz Nel·lo, Anna,
dir. ;
Baena Díez, Neus,
dir. ;
Navarro i Ferreté, Joaquima,
dir.
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic caracteritzat per discapacitat intel·lectual greu amb absència de parla, característiques craniofacials dismòrfiques distintives, problemes neurològics com l'atàxia i/o tremolor en les extremitats i epilèpsia amb un patró específic d'electroencefalograma (EEG). [...]
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético caracterizado por discapacidad intelectual grave con ausencia de lenguaje, características craneofaciales dismórficas distintivas, problemas neurológicos como la ataxia y/o el temblor en las extremidades y epilepsia con un patrón específico en electroencefalograma (EEG). [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual disability with absent speech, dysmorphic craniofacial features, neurological problems such as ataxia and/or tremor of the limbs and seizures with a specific pattern in the electroencephalogram (EEG). [...]
2020
Registre complet
-
2.
1 p, 1.5 MB
The emergence of Ebola and Marburg viruses
/
Aguilera, Cinthia
;
Ferrer-Miralles, Neus,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
2014
Grau en Bioquímica
[
814
]
Registre complet
-
Vegeu també: autors amb noms similars
2
Aguilera, Carlos
1
Aguilera, Cristhian
6
Aguilera, Cristhian A
2
Aguilera, Cristhian A.
7
Aguilera, Cristina
1
Aguilera, Cristina,
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una
alerta personal
via correu electrònic o subscribiu-vos al
canal RSS
.