Results overview: Found 6 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Research literature, 5 records found
Articles 1 records found  
1.
9 p, 2.4 MB Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia / Sintas, Cèlia (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Corominas, Roser (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (University of New South Wales) ; Cuenca-León, Ester (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Episodic ataxia is an autosomal dominant ion channel disorder characterized by episodes of imbalance and incoordination. The disease is genetically heterogeneous and is classified as episodic ataxia type 2 (EA2) when it is caused by a mutation in the CACNA1A gene, encoding the α subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel Ca2. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-02554-x
Scientific reports, Vol. 7 (may 2017)  

Research literature 5 records found  
1.
265 p, 4.4 MB Teràpies no farmacològiques en la rehabilitació de la malaltia de Parkinson : comparació de la musicoteràpia i l'entrenament cognitiu / Ribosa-Nogué, Roser ; Kulisevsky, Jaime, dir. ; Pagonabarraga Mora, Javier, dir. ; Roig Arnall, Carles, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La malaltia de Parkinson és una malaltia neurodegenerativa complexa i hi ha molts símptomes que no tenen una bona resposta als tractaments actuals. Dins d'aquests símptomes, els trastorns de la marxa i l'equilibri i els símptomes no motors tenen una especial rellevància perquè tenen un gran impacte en la qualitat de vida i en la funcionalitat dels pacients. [...]
Parkinson's disease is a complex neurodegenerative disease and there are many symptoms that do not have a good response to current medical treatment. Gait and balance problems and non motor symptoms have special relevance because they have a great impact in quality of life and functionality of patients. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
2.
78 p, 1.3 MB Descripción clínica y hallazgos genéticos en una nueva forma de ataxia espinocerebelosa dominante / Serrano Munuera, M. del Carmen ; Kulisevsky, Jaime, dir. ; Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ; Roig Arnall, Carles, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
OBJETIVO: Describimos las características clínicas y genéticas de una ataxia espinocerebelosa (SCA) autosómica dominante ligada a un nuevo locus. MÉTODOS: Se han investigado 83 sujetos pertenecientes a dos familias. [...]
OBJETIVE: We report the clinical and molecular findings of an autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) linked to a new locus. METHODS: Eighty-three subjects from two families were clinically investigated. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
3.
38 p, 267.0 KB Estudio prospectivo de la cefalea en pacientes con hemopatías malignas / Marín Lahoz, Juan ; Roig Arnall, Carles ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Objetivo: describir las cefaleas en pacientes ingresados con neoplasias hematológicas, identificar los factores asociados a cefaleas secundarias graves. Estudio observacional prospectivo. Se incluyen 30 casos de cefalea correspondientes a 23 pacientes. [...]
Objectiu: descriure les cefalees en pacients ingressats amb neoplàsies hematològiques, identificar els factors associats a cefalees secundàries greus. Estudi observacional prospectiu. S'inclouen 30 casos de cefalea que corresponen a 23 pacients. [...]

2013  
4.
27 p, 696.3 KB Estudio prospectivo de sintomatología visual positiva en fase aguda de ictus : incidencia y características / Morenas-Rodríguez, Estrella ; Roig Arnall, Carles, dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí-Fàbregas, Joan, dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Desconocemos los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a la aparición de alucinaciones/alucinosis visual en pacientes con ictus, su incidencia, características y valor predictivo topográfico o pronóstico. [...]
Desconeixem els mecanismes fisiopatològics subjacents a la aparició d'al·lucinacions/al·lucinosi visual a pacients amb ictus, la seva incidència, característiques i valor predictiu topogràfic o pronòstic. [...]

2013  
5.
40 p, 570.6 KB Cefalea tusígena, de esfuerzo y relacionada con la actividad sexual : descripción de una serie de 50 casos / Pérez-Pérez, Jesús ; Roig Arnall, Carles ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Las cefaleas tusígena, de esfuerzo y sexual son entidades infrecuentes y poco descritas. Hemos realizado un estudio retrospectivo de pacientes que consultaron durante 5 años por dicha patología en nuestro centro. [...]
Les cefalees tussígena, d'esforç i sexual són entitats infreqüents i poc descrites. Hem realitzat un estudi retrospectiu de pacients que van consultar durant 5 anys per aquesta patologia en el nostre centre. [...]

2012  

See also: similar author names
2 Roig, C.
1 Roig, Carme
3 Roig, Cristina
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.