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Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing : Expected and Unexpected Findings
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Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Mongay, Laura (Banc de Sang i Teixits) ;
Vidal, Francisco (Instituto de Salud Carlos III) ;
Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Irastorza, Iñaki (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Santos-Pérez, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Tercedor Sánchez, Jesús (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serra, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vagace, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol-Borrell, Ricardo (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary immunodeficiencies (PIDs) refer to a clinically, immunologically, and genetically heterogeneous group of over 350 disorders affecting development or function of the immune system. The increasing use of next-generation sequencing (NGS) technology has greatly facilitated identification of genetic defects in PID patients in daily clinical practice. [...]
2019 -  10.3389/fimmu.2019.02325
Frontiers in immunology, Vol. 10 (january 2019) , p. 2325
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Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients
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Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Balda, Ignacia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ;
Iruín, Gemma (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ;
Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ;
Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ;
Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
César, Jesús María (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ;
García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014
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La Obligación precontractual de la entidad de crédito de informar al cliente
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Hernández, Gabriel (Hernández Paulsen) ;
Mercadal Vidal, Francisco, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Dret Privat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Dret Privat
Capítulo I. Se presenta la evolución del Derecho privado en relación por los principios de libertad contractual e igualdad entre partes, poniéndose el acento en la crisis de la autonomía de la voluntad como justificación del tratamiento del deber precontractual de informar. [...]
Chapter I. I research the evolution of private law in relation to the principles of contractual freedom and equality between parties, putting the emphasis on the crisis of contractual freedom as a justification for my interest in analyzing the pre-contractual duty to inform that a financial institution owes its clients. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
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