Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Robles, Bernabé
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
12 p, 2.2 MB Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress : a cross-sectional study / Epifani, Florencia (Hospital Sant Joan de Déu) ; Pujol Serra, Susana María (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Llorens, Marta (Hospital Sant Joan de Déu) ; Balcells, Sol (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Nolasco, Gregorio (Hospital Sant Joan de Déu) ; Bolasell, Mercè (Hospital Sant Joan de Déu) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitario de Navarra) ; Cancho Candela, Ramon (Hospital Universitario Rio Hortega) ; Cuevas Cervera, José Luis (Hospital Universitario de Jaén) ; García Sánchez, Verónica (Hospital Universitario Puerto Real) ; Garcia, Oscar (Hospital Universitario Virgen de la Salud (Toledo)) ; Miranda-Herrero, María Concepción (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Moreno-Lozano, Pedro J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Robles, Bernabé (Hospital de Sant Boi) ; Roldán Aparicio, Susana (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; Velázquez Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Serrano, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) leads to cerebellar atrophy with ataxia, dysmetria, and intellectual deficits. Despite advances in therapy, the cognitive and adaptive profile remains unknown. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-49518-y
Scientific reports, Vol. 13 (december 2023)  
Registre complet - Creative Commons
2.
9 p, 799.8 KB Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment / Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Muchart, Jordi (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ; Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Poo, M. Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fons, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Boix, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robles, Bernabé (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ; Girós, Marisa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Briones, Paz (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona ; Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
2 Robles, Blas de,
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem