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Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
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Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (University of Lisbon. Department of Obstetrics and Gynecology) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-GAMETIA) ;
Gonzálvo, María Carmen (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Clavero, Ana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Vicente, F.Javier (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Maldonado, Vicente (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Villegas-Salmerón, Javier (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Burgos, Miguel (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Jiménez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Pinto, Maria Graça (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pereira, Isabel (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Nunes, Joaquim (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Departamento de Genética Humana) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Lopes, Alexandra M. (CGPP-IBMC-Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Instituto de Biologia Molecular e Celular. Universidade do Porto) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Severe spermatogenic failure (SPGF) represents one of the most relevant causes of male infertility. This pathological condition can lead to extreme abnormalities in the seminal sperm count, such as severe oligozoospermia (SO) or non-obstructive azoospermia (NOA). [...]
2022 -  10.3389/fcell.2022.1089782
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 10 (December 2022) , p. 1089782
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Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ;
Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ;
Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ;
Romeu, Gema (IIS La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022
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Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pacheco, Alberto (Universidad Alfonso X El Sabio. Facultad de Ciencias de la Salud) ;
González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aguilar, Jesús (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220
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Exploring the ovine sperm transcriptome by RNAseq techniques : I Effect of seasonal conditions on transcripts abundance
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Ureña, Irene (CSIC-INIA. Departamento de Mejora Genetica Animal) ;
Gonzalez, Carmen (CSIC-INIA. Departamento de Mejora Genetica Animal) ;
Ramon, Manuel (IRIAF-CERSYRA) ;
Gòdia, Marta (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Calvo Lacosta, Jorge Hugo (Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón) ;
Carabaño, M. Jesús (CSIC-INIA. Departamento de Mejora Genetica Animal) ;
Serrano, Magdalena (CSIC-INIA. Departamento de Mejora Genetica Animal)
Understanding the cell molecular changes occurring as a results of climatic circumstances is crucial in the current days in which climate change and global warming are one of the most serious challenges that living organisms have to face. [...]
2022 - 10.1371/journal.pone.0264978
PloS one, Vol. 17, Num. 3 (March 2022) , art. e0264978
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19 p, 1.5 MB |
Evaluation of male fertility-associated loci in a european population of patients with severe spermatogenic impairment
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-NextClinics) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Costa, Cláudia (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Llinares-Burguet, Inés (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Khantham, Chiranan (Faculty of Pharmacy. Chiang Mai University) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Barrionuevo, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Peraza, María Fernanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Infertility is a growing concern in developed societies. Two extreme phenotypes of male infertility are non-obstructive azoospermia (NOA) and severe oligospermia (SO), which are characterized by severe spermatogenic failure (SpF). [...]
2021 - 10.3390/jpm11010022
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 1 (january 2021) , p. 1-19
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15 p, 5.0 MB |
3D chromatin remodelling in the germ line modulates genome evolutionary plasticity
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Álvarez-González, Lucía (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Burden, Frances (University of Kent. School of Bioscience) ;
Doddamani, Dadakhalandar (University of Kent. School of Bioscience) ;
Malinverni, Roberto (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Leach, Emma (University of Kent. School of Bioscience) ;
Marín-García, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Marin Gual, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gubern Burset, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vara González, Covadonga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Paytuví-Gallart, Andreu (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Buschbeck, Marcus (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ellis, Peter J. I. (University of Kent. School of Bioscience) ;
Farré, Marta (University of Kent. School of Bioscience) ;
Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Chromosome folding has profound impacts on gene regulation, whose evolutionary consequences are far from being understood. Here we explore the relationship between 3D chromatin remodelling in mouse germ cells and evolutionary changes in genome structure. [...]
2022 - 10.1038/s41467-022-30296-6
Nature communications, Vol. 13 (May 2022) , art. 2608
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31 p, 4.4 MB |
The PSMA8 subunit of the spermatoproteasome is essential for proper meiotic exit and mouse fertility
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Gomez Hernández, Laura (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Felipe Medina, Natalia (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Bejarano Condezo, Yazmine (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Garcia Valiente, Rodrigo (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Ramos, Isabel (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Suja, José Ángel (Universidad Autónoma de Madrid. Unidad de Biologia Celular) ;
Barbero, José Luis (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ;
Roig, Ignasi (Ignasi) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Sanchez Martin, Manuel. (Universidad de Salamanca. Departamento de Medicina) ;
De Rooij, Dirk G.. (Utrecht University. Departent of Biology) ;
Llano, Elena (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisiología y Farmacología) ;
Martín Pendas, Alberto (Centro de Investigación del Cáncer)
The ubiquitin proteasome system regulates meiotic recombination in yeast through its association with the synaptonemal complex, a 'zipper'-like structure that holds homologous chromosome pairs in synapsis during meiotic prophase I. [...]
2019 - 10.1371/journal.pgen.1008316
PLoS Genetics, Vol. 15, issue 8 (August 2019) , e1008316
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