Polymorphisms of pyrimidine pathway enzymes encoding genes and HLA-B*4001 carriage in stavudine-associated lipodystrophy in HIV-infected patients
Mateo García, Mª Gracia
Domingo, Pere, dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina

Date:	2013
Description:	23 p.
Abstract:	: To assess in a cohort of Caucasian patients exposed to stavudine (d4T) the association of polymorphisms in pyrimidine pathway enzymes and HLA-B*4001 carriage with HIV lipodystrophy syndrome (HALS). 336 patients, 187 with HALS and 149 without HALS, and 72 controls were recruited. HALS was associated with the presence of a low expression, thymidylate synthase (TS) genotype polymorphism. Methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and HLA-B*4001 carriage were not associated with HALS or d4T-TP intracellular levels. In conclusion HALS is associated with combined low-expression TS and MTHFR associated with high activity polymorphisms but not with HLA-B*4001 carriage.
Abstract:	: L'objectiu de l'estudi es avaluar en una cohort de pacients caucàsics exposats a estavudina, l'associació de polimorfismes dels enzims de la via de la pirimidina: timidilat sintasa (TS) i metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR) i l'alel HLA-B * 4001 amb la lipodistròfia. Van ser reclutats 336 pacients; 187 amb lipodistròfia i 149 sense lipodistròfia i 72 subjectes sans. La lipodistròfia es va associar amb la presència d'una baixa expressió dels polimorfismes genètics de l 'enzim TS, sobretot en combinació amb polimorfismes d'alta activitat de l'enzim MTHFR però no amb l' HLA-B * 4001.
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Anglès
Series:	Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Treballs de recerca de postgrau
Document:	Treball final de grau
Subject:	Lipodistròfia, Enzims

23 p, 175.2 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Research literature > Dissertations