Genome-wide association analysis of meat quality and gene expression phenotypes in Duroc pigs / Rayner González Prendes ; supervisor: Dr. Marcel Amills Eras
González Prendes, Rayner, autor
Amills i Eras, Marcel, supervisor acadèmic
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments
Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Recerca en Agrigenòmica

Publicació: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017
Descripció: 1 recurs en línia (186 pàgines) : il·lustracions, gràfics
Resum: El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación genómica (GWAS) para el contenido y la composición de la grasa intramuscular así como para la conductividad eléctrica, el pH, y el color de la carne. Dichos fenotipos se midieron en los músculos gluteus medius (GM) y longissimus dorsi (LD) de cerdos pertenecientes a una línea comercial Duroc. En general, los SNPs incluidos en el PorcineSNP60 BeadChip de Illumina explicaron un porcentaje bajo o moderado (0-51%) de la varianza fenotípica de los caracteres evaluados en nuestra población. Mediante la aproximación GWAS, se identificaron un total de 40 QTLs significativos a nivel genómico y 101 QTLs significativos a nivel cromosómico. Se observó que la mayoría de los QTLs detectados fueron específicos de cada músculo y esto probablemente se deba a que los perfiles de expresión génica de ambos músculos son diferentes. Se detectaron además, varios QTLs con efecto en más de un fenotipo, lo que sugiere la existencia de regiones con efectos pleiotrópicos. Es importante destacar el QTL localizado en el cromosoma porcino SSC14, que presentó asociaciones significativas con el ácido esteárico, linoleico y los porcentajes de ácidos grasos saturados e insaturados en los dos músculos LD y GM. Además, se investigó si las regiones QTL para la calidad de la carne contienen QTL con efectos sobre la expresión génica (eQTL). Con este enfoque se detectaron cinco eQTLs cuyas posiciones coincidieron con QTLs para el pH, la conductividad eléctrica y el color de la carne. Por otra parte, también se identificaron 20 cis-eQTL y 116 trans-eQTL que mostraban concordancia posicional con QTLs para el contenido y la composición de la grasa intramuscular. De forma independiente, se analizó la regulación de la expresión génica de 63 loci cuyas funciones están relacionadas con el metabolismo de los lípidos. Nuestros resultados revelaron 13 cis-y 18 trans-eQTLs asociados a la expresión de 19 loci. No se observó un claro predominio de los cis- o trans-eQTLs y además ninguno de los 31 eQTLs co-localizó con las regiones QTL para caracteres de engrasamiento. Este hallazgo sugiere que los eQTLs detectados tienen efectos sobre la expresión génica, pero no sobre la variabilidad fenotípica. El estudio de la regulación de la expresión génica en el músculo GM y en el hígado nos ha permitido detectar 436 cis- y 450 trans-eQTLs en el músculo GM, mientras que para los genes expresados en el tejido hepático el número de cis- y trans-eQTLs fue más desequilibrado (504 cis- vs 3. 228 trans-eQTLs). La concordancia posicional de los mapas de QTLs en ambos tejidos fue baja, sugiriendo que existe un determinismo genético que es específico de cada órgano. Por otra parte, se han empleado los datos del PorcineSNP60 BeadChip para identificar 104 regiones genómicas con variaciones en el número de copias (CNVR). El 47 % del total de los CNVR detectados fueron previamente reportados en otras poblaciones. Además, aproximadamente un 39 % de los CNVR co-localizaron con cis-eQTLs mientras que las co-localizaciones con los trans-eQTLs fueron mayores (≈60%). En general se obtuvo un número bajo de CNVR que co-localizaron simultáneamente con cis- o trans-eQTLs en el músculo GM y en el tejido hepático.
Resum: The main objective of this thesis was to identify genomic regions associated with technological and lipid composition meat quality traits. In this way, we carried out a GWAS for 57 phenotypes measured in the gluteus medius (GM) and longissimus dorsi (LD) muscles of pigs from a commercial Duroc line. In general, SNPs included in the PorcineSNP60 BeadChip only explained a limited amount of the phenotypic variance of the meat quality traits recorded in our population (0-51%). Moreover, we detected 40 and 101 genome- and chromosome-wide significant associations respectively. The majority of these associations were muscle-specific, maybe because the GM and LD muscles have different profiles of mRNA expression. Several of these regions were associated with more than one trait, suggesting the existence of pleiotropic effects. Specifically relevant was the genomic region located on SSC14 (120-124 Mb) which was associated with stearic, linoleic, unsaturated, and saturated fatty acids in both LD and GM muscles. We also investigated if QTL regions contain expression QTL (eQTL) influencing the mRNA levels of loci transcribed in the GM muscle. The number of eQTL co-localizing with QTL for meat technological traits (5 cis-eQTLs) was lower than that of QTL for intramuscular fat (IMF) composition traits (20 cis-eQTL). Besides, we detected SNPs mapping to IMF QTL with trans-regulatory effects on gene expression (116 trans-eQTL). We were also interested in analysing the genetic regulation of lipid genes. With this goal, we have performed an eQTL scan for 63 loci that are known to have a key role in lipid metabolism. Our results revealed 13 cis- and 18 trans-eQTL modulating the expression of 19 loci with a broad variety of biochemical functions. Moreover, we did not detect a clear predominance of either cis- or trans- effects on gene expression and none of the 31 eQTLs mapped to QTLs for lipid traits. This finding suggests that detected eQTLs have effects on gene expression but not on fatness phenotypes. We have also investigated the existence of eQTL regulating gene expression in the GM muscle and liver, two tissues with a key role in the regulation of energy homeostasis. In this way, we have mapped 436 cis- and 450 trans-eQTLs in the GM muscle, while for hepatic genes the number of cis- and trans-eQTLs was more unbalanced i. e. 504 cis- vs 3,228 trans-eQTLs. The positional concordance between eQTLs maps generated in both tissues was weak, suggesting that the determinism of gene expression is mostly tissue-specific. In addition, we have used SNP data to identify 104 copy number variant regions, 47% of which co-localize with structural variants reported in previous studies. Approximately 39% of these CNVR co-localized with cis-eQTL signals, whilst the co-localization of CNVR and trans-eQTL was somewhat higher (≈60%). The consistency of these co-localizations in the liver and muscle was weak.
Nota: Bibliografia
Nota: Tesi. Doctorat. Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Veterinària. 2016
Nota: Departament responsable de la tesi: Departament de Ciència Animal i dels Aliments
Nota: A la portada: Centre de Recerca en Agrigenòmica
Drets: L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons Creative Commons
Llengua: Anglès.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis ; publishedVersion
Matèria: Duroc (Raça porcina) ; Porcs ; Genètica ; Genòmica ; Carn de porc ; Qualitat
ISBN: 9788449071485

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/10803/405245


200 p, 3.2 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2018-01-29, darrera modificació el 2019-10-03



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