Web of Science: 4 citations, Scopus: 5 citations, Google Scholar: citations,
Rare diseases, rare presentations : recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics
Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)

Date: 2017
Abstract: A significant percentage of adults (10%) and children (20%) on renal replacement therapy have an inherited kidney disease (IKD). The new genomic era, ushered in by the next generation sequencing techniques, has contributed to the identification of new genes and facilitated the genetic diagnosis of the highly heterogeneous IKDs. Consequently, it has also allowed the reclassification of diseases and has broadened the phenotypic spectrum of many classical IKDs. Various genetic, epigenetic and environmental factors may explain 'atypical' phenotypes. In this article, we examine different mechanisms that may contribute to phenotypic variability and also provide case examples that illustrate them. The aim of the article is to raise awareness, among nephrologists and geneticists, of rare presentations that IKDs may show, to facilitate diagnosis.
Note: Altres ajuts: Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo (FRIAT)
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/RETIC/REDINREN/RD16/0009
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/FEDER/PI12/01523
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/FEDER/PI13/01731
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/FEDER/PI15/01824
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/FEDER/PI16/01998
Note: Número d'acord de subvenció AGAUR/2014/SGR-1441
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Language: Anglès.
Document: article ; recerca ; publishedVersion
Subject: ADPKD ; ESRD ; Fabry disease ; FSGS ; Gene expression ; Inherited kidney diseases ; NGS ; Phenotype
Published in: Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (july 2017) , p. 586-593, ISSN 2048-8513

PMID: 28980669
DOI: 10.1093/ckj/sfx051


8 p, 727.2 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (scientific output) > Health sciences and biosciences > Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles

 Record created 2018-02-08, last modified 2019-02-18



   Favorit i Compartir