Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14 : further insights into Mn deposition in the central nervous system
Marti-Sanchez, L. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Ortigoza Escobar, Juan Dario (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Villaronga, Miquel (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Baide Mairena, Heidy (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Molero-Luis, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Batllori, Marta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Vanegas, M. I. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Muchart, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró)
Artuch, R. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Kurian, M. A. (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit))
Dueñas, Pérez (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2018
Resum:	The SLC39A14, SLC30A10 and SLC39A8 are considered to be key genes involved in manganese (Mn) homeostasis in humans. Mn levels in plasma and urine are useful tools for early recognition of these disorders. We aimed to explore further biomarkers of Mn deposition in the central nervous system in two siblings presenting with acute dystonia and hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14. These biomarkers may help clinicians to establish faster and accurate diagnosis and to monitor disease progression after chelation therapy is administered. A customized gene panel for movement disorders revealed a novel missense variant (c. 311G.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI15-00287 Instituto de Salud Carlos III CM16-00084
Nota:	Altres ajuts: This work is funded by the European Regional Development Fund (FEDER) and the Fundació La Marató TV3 (20,143,130 to BPD). LMS has a grant from Fundació Sant Joan de Déu. MAK holds a Wellcome Intermediate Clinical Fellowship.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Manganese homeostasis ; SLC39A14 ; SLC30A10 ; Dystonia ; Pallidum ; Hypermanganesemia
Publicat a:	Orphanet journal of rare diseases, Vol. 13 (january 2018) , ISSN 1750-1172

DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
PMID: 29382362

8 p, 1.3 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats