Web of Science: 0 citas, Scopus: 1 citas, Google Scholar: citas
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin–Siris gene, 1, in a patient with Angelman‐like syndrome
Aguilera, Cinthia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Gabau, Elisabeth (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica)
Baena, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica)
Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Ramirez, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Delgadillo, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
García‐Catalan, Maria Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí 700 10)
Guitart, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Ruiz, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)

Fecha: 2018
Resumen: Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. Around 10% of patients with a clinical diagnosis of AS(AS‐like) do not have an identifiable molecular defect. Some of these patients harbor alternative genetic defects that present overlapping features with AS. Trio whole‐exome sequence was performed on patient and parent's DNA extracted from peripheral blood. Exome data were filtered according to a de novo autosomal dominant inheritance. cDNA analysis was carried out to assess the effect of the splice site variant. We identified a novel heterozygous SMARCE1 splicing variant that leads to an exon skipping in a patient with an Angelman‐like phenotype. Missense variants in the SMARCE1 gene are known to cause Coffin–Siris syndrome (CSS), which is a rare congenital syndrome. Clinical reevaluation of the patient confirmed the presence of characteristic clinical features of CSS, many of them overlapping with AS. Taking into account the novel finding reported in this study, we consider that CSS should be added to the expanding list of differential diagnoses for AS.
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/PI16/01411
Nota: Altres ajuts: Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Grant/Award Number: CIR2016/025; Asociación Española de Síndrome de Angelman
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Lengua: Anglès.
Documento: article ; recerca ; publishedVersion
Materia: Angelman syndrome (AS) ; Coffin–Siris syndrome (CSS) ; Exome sequencing ; SMARCEI
Publicado en: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 7 (december 2018) , ISSN 2324-9269

PMID: 30548424
DOI: 10.1002/mgg3.511


6 p, 603.6 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados

 Registro creado el 2019-07-08, última modificación el 2019-12-30



   Favorit i Compartir