 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions |
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))| Data: | 2019 |
| Resum: | Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). We report the case of a patient with PEO and multiple mtDNA deletions, with two new homozygous mutations in RNASEH1. The first mutation (c. 487T. |
| Ajuts: | Agencia Estatal de Investigación SAF2017-87506-R Instituto de Salud Carlos III FISPI1501428 Instituto de Salud Carlos III FISPI18-01574 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002-16-00370 |
| Nota: | Altres ajuts: This work was supported by the Fondo de Investigaciones Sanitarias and the Generalitat de Catalunya (a grant from the URDCat project PERIS to EG-A and RM). |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Publicat a: | Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. JUN (2019) , p. 576, ISSN 1664-8021 |
