Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Fortuny Guasch, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rey, Lourdes (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo))
Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology)
Alsina Manrique, Laia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute)
Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Basagaña, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Juan, Manel (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Martinez-Garcia, Juan J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina)
Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat)
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Pujol Vallverdú, Ramón M (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology)
Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Vicente, Asun (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa))
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)

Data:	2020
Resum:	The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-68472-C2-1-R Ministerio de Economía y Competitividad PI13-00174 Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-096824-B-C21 Instituto de Salud Carlos III AC15-00027 Instituto de Salud Carlos III PI14-00405 Instituto de Salud Carlos III CM14-00008 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2017-88276-R Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-68472-C2-2-R Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-096824-B-C22
Nota:	Altres ajuts: This work has been partially funded by the following: CERCA Programme/Generalitat de Catalunya (JIA), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by European Regional Development Fund (ERDF) (JIA), grant from the Spanish Ministry of Science, Innovation and Universities co-financed by ERDF (JIA), grant from the Instituto de Salud Carlos III/Transnational Research Projects on Rare Diseases (JIA), grant from the Instituto de Salud Carlos III co-financed by ERDF (RC), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by ERDF (PP), grant from the Spanish Ministry of Economy, Industry and Competitiveness co-financed by ERDF (PP), ERC-2013-CoG project 614578 from the European Research Council (PP), 20859/PI/18 grant from Fundación Séneca (PP), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by ERDF (FC) and grant from the Spanish Ministry of Science, Innovation and Universities co-financed by ERDF (FC). MK acknowledges support from CRUK (A16567) and MRC (P028160). H M-B is a Rio Hortega fellowship from Instituto de Salud Carlos III and DB acknowledges support from the UCL Impact Studentship.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Autoinflammatory diseases ; APLAID ; PLCγ2 ; Inflammasome ; Caspase-1 ; Interleukin-1 ; Agammaglobulinemia
Publicat a:	Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000, ISSN 1573-2592

DOI: 10.1007/s10875-020-00794-7
PMID: 32671674

14 p, 1.9 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats