Resultats globals: 10 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 9 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 9 registres trobats  
1.
14 p, 1.9 MB Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations / Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fortuny Guasch, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rey, Lourdes (Hospital Alvaro Cunqueiro, Vigo, Spain) ; Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Alsina, Laia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ; Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Basagaña, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Deyá, Angela (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Juan, Manel (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Martinez-Garcia, Juan J (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat) ; García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pujol, Ramon M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vicente, Asun (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Arostegui, Juan I. (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000  
2.
11 p, 754.8 KB Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders / Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ; González Ruiz, Juan R. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-261
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261  
3.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
4.
14 p, 2.3 MB eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics / Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ; Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ; Rahman, Rubayte (NKI Netherlands Cancer Institute) ; Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ; Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - 10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878  
5.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
6.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
7.
16 p, 1020.6 KB Transgenic mice overexpressing the full-length neurotrophin receptor TrkC exhibit increased catecholaminergic neuron density in specific brain areas and increased anxiety-like behavior and panic reaction / Dierssen, Mara (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Gratacòs i Mayora, Mònica (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Sahún, Ignasi (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Martín, Miguel (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Gallego, Xavier (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Amador-Arjona, Alehandro (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Martínez de Lagrán María (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Murtra, Patricia (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Martí, Eulalia (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Pujana, Miguel A. (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Ferrer, Isidro (Hospital Prínceps d'Espanya. Àrea de neuropatologia) ; Dalfo Capella, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Martínez-Cué, Carmen (Universidad de Cantabria. Departamento de Psicologia y Farmacologia) ; Flórez, Jesús (Universidad de Cantabria. Departamento de Psicologia y Farmacologia) ; Torres-Peraza, Jesús F. (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Anatomia Patològica) ; Alberch i Vié, Jordi (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Anatomia Patològica) ; Maldonado, Rafael (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Fillat, Cristina (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Estivill, Xavier (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center)
Accumulating evidence has suggested that neurotrophins participate in the pathophysiology of mood disorders. We have developed transgenic mice overexpressing the full-length neurotrophin-3 receptor TrkC (TgNTRK3) in the central nervous system. [...]
2006 - 10.1016/j.nbd.2006.07.015
Neurobiology of disease, Vol. 24, Num. 2 (2006) , p. 403-18  
8.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ; Puig, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  
9.
9 p, 315.7 KB Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism / Bosch Pagès, Nina (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Morell, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Mercader Bigas, Josep Maria (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Armengol Dulcet, Lluís (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Estivill i Pallejà, Xavier (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF))
Background: the human chromosome 8p23. 1 region contains a 3. 8-4. 5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. [...]
2009 - 10.1371/journal.pone.0008269
PloS one, Vol. 4, Issue 12 (December 2009) , p. e8269  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
80 p, 668.2 KB Estudi citogenètic-molecular de la síndrome de Down / Nadal i Sànchez, Margarida ; Estivill i Pallejà, Xavier, dir. (Institut de Recerca Oncològica)
Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. [...]
MOLECULAR-CYTOGENETIC STUDY OF DOWN SYNDROME Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
2 documents

Vegeu també: autors amb noms similars
3 Estivill, X.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.