Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Fortuny, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rey, Lourdes (Department of Pediatrics, Hospital Alvaro Cunqueiro, Vigo, Spain)
Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology)
Alsina, Laia (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit)
Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit)
Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute)
Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0))
Basagaña, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Deyá, Angela (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit)
García-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain)
Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Juan, Manel (Universitat de Barcelona. School of Medicine)
Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca)
Martinez-Garcia, Juan J (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca)
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0))
Rabionet, Raquel (University of Barcelona, IBUB, IRJSD, CIBERER. Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology)
Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat, Barcelona, Catalonia Spain)
García-Patos, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Pujol, Ramon M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Soler-Palacín, Pere (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology)
Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca)
Colobran, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Vicente, Asun (Department of Pediatric Dermatology, Hospital Sant Joan de Deu)
Arostegui, Juan I. (Universitat de Barcelona. School of Medicine)

Date:	2020
Abstract:	The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Note:	Altres ajuts: This work has been partially funded by the following: CERCA Programme/Generalitat de Catalunya (JIA), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by European Regional Development Fund (ERDF) (JIA), grant from the Spanish Ministry of Science, Innovation and Universities co-financed by ERDF (JIA), grant from the Instituto de Salud Carlos III/Transnational Research Projects on Rare Diseases (JIA), grant from the Instituto de Salud Carlos III co-financed by ERDF (RC), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by ERDF (PP), grant from the Spanish Ministry of Economy, Industry and Competitiveness co-financed by ERDF (PP), ERC-2013-CoG project 614578 from the European Research Council (PP), 20859/PI/18 grant from Fundación Séneca (PP), grant from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness co-financed by ERDF (FC) and grant from the Spanish Ministry of Science, Innovation and Universities co-financed by ERDF (FC). MK acknowledges support from CRUK (A16567) and MRC (P028160). H M-B is a Rio Hortega fellowship from Instituto de Salud Carlos III and DB acknowledges support from the UCL Impact Studentship.
Note:	Número d'acord de subvenció MINECO/SAF2015-68472-C2-1-R
Note:	Número d'acord de subvenció MINECO/PI13-00174
Note:	Número d'acord de subvenció MICINN/RTI2018-096824-B-C21
Note:	Número d'acord de subvenció ISCIII/AC15-00027
Note:	Número d'acord de subvenció ISCIII/PI14-00405
Note:	Número d'acord de subvenció IsCIII/CM14-00008
Note:	Número d'acord de subvenció MINECO/SAF2017-88276-R
Note:	Número d'acord de subvenció MINECO/SAF2015-68472-C2-2-R
Note:	Número d'acord de subvenció Ministerio de Economía y Competitividad (ES)
Note:	Número d'acord de subvenció MICINN/RTI2018-096824-B-C22
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	article ; recerca ; publishedVersion
Subject:	Autoinflammatory diseases ; APLAID ; PLCγ2 ; Inflammasome ; Caspase-1 ; Interleukin-1 ; Agammaglobulinemia
Published in:	Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000, ISSN 1573-2592

DOI: 10.1007/s10875-020-00794-7
PMID: 32671674

14 p, 1.9 MB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (scientific output) > Health sciences and biosciences > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Articles > Research articles
Articles > Published articles