Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Navarro Ordóñez, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network)
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia))
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network)
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)

Data:	2021
Resum:	Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. Appropriate treatment and cancer surveillance ideally depend on the identification of the mutated gene. A next-generation sequencing (NGS) panel of genes could be 1 initial genetic screening test to be carried out in a comprehensive study of IBMFSs, allowing molecular detection in affected patients. We designed 2 NGS panels of IBMFS genes: version 1 included 129 genes and version 2 involved 145 genes. The cohort included a total of 204 patients with suspected IBMFSs without molecular diagnosis. Capture-based targeted sequencing covered > 99% of the target regions of 145 genes, with more than 20 independent reads. No differences were seen between the 2 versions of the panel. The NGS tool allowed a total of 91 patients to be diagnosed, with an overall molecular diagnostic rate of 44%. Among the 167 patients with classified IBMFSs, 81 patients (48%) were diagnosed. Unclassified IBMFSs involved a total of 37 patients, of whom 9 patients (24%) were diagnosed. The preexisting diagnosis of 6 clinically classified patients (6%) was amended, implying a change of therapy for some of them. Our NGS IBMFS gene panel assay is a useful tool in the molecular diagnosis of IBMFSs and a reasonable option as the first tier genetic test in these disorders.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	HemaSphere, Vol. 5 (march 2021) , ISSN 2572-9241

DOI: 10.1097/HS9.0000000000000539
PMID: 33718801

8 p, 885.9 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats