Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome - Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
 
Comentaris (0) | Ressenyes (0)
Enceteu un debat sobre qualsevol aspecte d'aquest document.

 Subscriure's to this discussion. You will then receive all new comments by email.

Afegeix un comentari


Un cop identificats, els usuaris autoritzats també hi poden adjuntar fitxers.
Vigileu: encara no heu definit el vostre àlies.
N/D s'usarà temporalment com a autor d'aquest comentari.
          You can use some HTML tags: <a href>, <strong>, <blockquote>, <br />, <p>, <em>, <ul>, <li>, <b>, <i>