Cerebellar dysfunction in adults with prader willi syndrome
Blanco Hinojo, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental)
Casamitjana, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental)
Martínez-Vilavella, Gerard (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Freijo Gutierrez, Valentin (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)

Data:	2021
Resum:	Severe hypotonia during infancy is a hallmark feature of Prader Willi syndrome (PWS). Despite its transient expression, moto development is delayed and deficiencies in motor coordination are present at older ages, with no clear pathophysiological mechanism yet identified. The di-verse motor coordination symptoms present in adult PWS patients could be, in part, the result of a common alteration(s) in basic motor control systems. We aimed to examine the motor system in PWS using functional MRI (fMRI) during motor challenge. Twenty-three adults with PWS and 22 matched healthy subjects participated in the study. fMRI testing involved three hand motor tasks of different complexity. Additional behavioral measurements of motor function were obtained by evaluating hand grip strength, functional mobility, and balance. Whole brain activation maps were compared between groups and correlated with behavioral measurements. Performance of the motor tasks in PWS engaged the neural elements typically involved in motor processing. While our data showed no group differences in the simplest task, increasing task demands evoked significantly weaker activation in patients in the cerebellum. Significant interaction between group and correlation pattern with measures of motor function were also observed. Our study provides novel insights into the neural substrates of motor control in PWS by demonstrating reduced cerebellar activation during movement coordination.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI18/00734 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 017SGR134 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 017SGR1198
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Cerebellum ; FMRI ; Motor system ; Prader Willi syndrome
Publicat a:	Journal of clinical medicine, Vol. 10 Núm. 15 (january 2021) , p. 3320, ISSN 2077-0383

DOI: 10.3390/jcm10153320
PMID: 34362104

14 p, 19.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats