Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes
Scala, Marcello (University of Genoa)
Nishikawa, Masashi (Aichi Developmental Disability Center (Japó))
Ito, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó))
Tabata, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó))
Khan, Tayyaba (The Hospital for Sick Children (Canadà))
Accogli, Andrea (University of Genoa)
Davids, Laura (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica))
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Chiurazzi, Pietro (Università Cattolica Sacro Cuore)
Cericola, Gabriella (Helios-Klinikum Hildesheim (Alemanya))
Schulte, Björn (Praxis für Humangenetik (Almenya))
Monaghan, Kristin G (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica))
Begtrup, Amber (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica))
Torella, Annalaura (University of Campania Luigi Vanvitelli)
Pinelli, Michele (Telethon Institute of Genetics and Medicine (Itàlia))
Denommé-Pichon, Anne Sophie (Université de Bourgogne Franche-Comté)
Vitobello, Antonio (Université de Bourgogne Franche-Comté)
Racine, Caroline (CHU de Dijon Bourgogne)
Mancardi, Maria Margherita (IRCCS Istituto Giannina Gaslini)
Kiss, Courtney (Queen's University (Canadà))
Guerin, Andrea (Queen's University (Canadà))
Wu, Wendy (Queen's University (Canadà))
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Mak, Bryan C (University of California-Los Angeles)
Martinez-Agosto, Julian A (University of California-Los Angeles)
Gorin, Michael B (University of California-Los Angeles)
Duz, Bugrahan (Haseki Training and Research Hospital (Turquia))
Bayram, Yavuz (University of Pennsylvania)
Carvalho, Claudia M B (Baylor College of Medicine (Estats Units d'Amèrica))
Vengoechea, Jaime E (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica))
Chitayat, David (University of Toronto)
Tan, Tiong Yang (University of Melbourne)
Callewaert, Bert (Universitair Ziekenhuis Gent)
Kruse, Bernd (Helios-Klinikum Hildesheim)
Bird, Lynne M (Rady Children's Hospital San Diego)
Faivre, Laurence (Université de Bourgogne Franche-Comté)
Zollino, Marcella (Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore)
Biskup, Saskia (Praxis für Humangenetik (Alemanya))
Striano, Pasquale (University of Genoa)
Nigro, Vincenzo (University of Campania Luigi Vanvitelli)
Severino, Mariasavina (IRCCS Istituto Giannina Gaslini)
Capra, Valeria (IRCCS Istituto Giannina Gaslini)
Costain, Gregory (The Hospital for Sick Children (Canadà))
Nagata, Koh-ichi (University of Campania Luigi Vanvitelli)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2022
Resum:	Variants in RAC3, encoding a small GTPase RAC3 which is critical for the regulation of actin cytoskeleton and intracellular signal transduction, are associated with a rare neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and facial dysmorphism. We investigated a cohort of 10 unrelated participants presenting with global psychomotor delay, hypotonia, behavioural disturbances, stereotyped movements, dysmorphic features, seizures and musculoskeletal abnormalities. MRI of brain revealed a complex pattern of variable brain malformations, including callosal abnormalities, white matter thinning, grey matter heterotopia, polymicrogyria/dysgyria, brainstem anomalies and cerebellar dysplasia. These patients harboured eight distinct de novo RAC3 variants, including six novel variants (NM_005052. 3): c. 34G.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	RAC3 ; Small GTPase ; Brain development ; Axon guidance ; Neuronal migration
Publicat a:	Brain, Vol. 145 (july 2022) , p. 3308-3327, ISSN 1460-2156

DOI: 10.1093/brain/awac106
PMID: 35851598

20 p, 2.2 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats