 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome : |
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Centre de Regulació Genòmica) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
| Data: | 2021 |
| Resum: | Rationale & Objective: Alport syndrome is a common genetic kidney disease accounting for approximately 2% of patients receiving kidney replacement therapy (KRT). It is caused by pathogenic variants in the gene COL4A3, COL4A4, or COL4A5. The aim of this study was to evaluate the clinical and genetic spectrum of patients with autosomal dominant Alport syndrome (ADAS). Study Design: Retrospective cohort study. Setting & Participants: 82 families (252 patients) with ADAS were studied. Clinical, genetic, laboratory, and pathology data were collected. Observations: A pathogenic DNA variant in COL4A3 was identified in 107 patients (35 families), whereas 133 harbored a pathogenic variant in COL4A4 (43 families). Digenic/complex inheritance was observed in 12 patients. Overall, the median kidney survival was 67 (95% CI, 58-73) years, without significant differences across sex (P = 0. 8), causative genes (P = 0. 6), or type of variant (P = 0. 9). Microhematuria was the most common kidney manifestation (92. 1%), and extrarenal features were rare. Findings on kidney biopsies ranged from normal to focal segmental glomerulosclerosis. The slope of estimated glomerular filtration rate change was −1. 46 (−1. 66 to −1. 26) mL/min/1. 73 m per year for the overall group, with no significant differences between ADAS genes (P = 0. 2). Limitations: The relatively small size of this series from a single country, potentially limiting generalizability. Conclusions: Patients with ADAS have a wide spectrum of clinical presentations, ranging from asymptomatic to kidney failure, a pattern not clearly related to the causative gene or type of variant. The diversity of ADAS phenotypes contributes to its underdiagnosis in clinical practice. |
| Ajuts: | Instituto de Salud Carlos III ETIC REDINREN RD16/0009 Instituto de Salud Carlos III PI15/01824 Instituto de Salud Carlos III PI16/01998 Instituto de Salud Carlos III PI18/00362 Instituto de Salud Carlos III PI19/01633 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-00676 |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Matèria: | Alport syndrome ; Autosomal-dominant Alport syndrome ; COL4A3 ; COL4A4 ; Familial benign hematuria ; Familial hematuria ; Genetic ; Genotype-phenotype correlation ; Hearing loss ; Hereditary kidney disease ; Inherited kidney disease ; Thin basement membrane disease |
| Publicat a: | American Journal of Kidney Diseases, Vol. 78 Núm. 4 (october 2021) , p. 560-570.e1, ISSN 1523-6838 |
