 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism |
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (CHU de Québec - Université Laval Research Center. Oncology division) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)| Data: | 2021 |
| Resum: | The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition. For decades, the co-occurrence in trans with a clearly pathogenic variant led to assume that the other allele was benign. However, here we show a patient with biallelic BRCA2 (c. 1813dup and c. 7796 A. |
| Ajuts: | Ministerio de Economía y Competitividad CP16/00034 Instituto de Salud Carlos III CPII19/00033 Ministerio de Economía y Competitividad PI12/02606 Ministerio de Economía y Competitividad PI16/01218 Instituto de Salud Carlos III PI17/01080 Instituto de Salud Carlos III PI19/01303 Instituto de Salud Carlos III ACCI-U705/U745-2018 European Commission 665919 European Commission 305421 Ministerio de Sanidad y Consumo CB06/07/0023 Agencia Estatal de Investigación RTI2018-098419-B-I00 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-540 |
| Nota: | Altres ajuts: Asociación Española contra el Cáncer (LABAE16020PORTT) |
| Nota: | Altres ajuts: Asociación Española contra el Cáncer (ERAPERMED2019-215) |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Publicat a: | NPJ breast cancer, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 117, ISSN 2374-4677 |
