Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pagola-Lorz, Inma (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
Fuentes Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torné, L. (Neurology Department. Complejo Universitario de Navarra. IdisNa)
Salgado Garrido, J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Jericó-Pascual, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)

Fecha:	2021
Resumen:	The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. Two families with low motor neuron disease (LMND) caused by mutations in PLEKHG5 have been reported to date. We present a third LMND family, the first nonconsanguineous, due to two not previously reported PLEKHG5 mutations. Our results confirm and extend previous findings linking PLEKHG5 mutations to lower motor neuron diseases.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III FISPI18/01585
Nota:	This study was granted by FIS PI18/01585, funded by ISCIII and FEDER, "Una manera de hacer Europa" and by Fundación Mutua Madrileña in the "Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud 2015".
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Adult ; Frameshift Mutation ; Guanine Nucleotide Exchange Factors ; Humans ; Male ; Motor Neuron Disease ; Pedigree
Publicado en:	Annals of clinical and translational neurology, Vol. 8 Núm. 1 (january 2021) , p. 294-299, ISSN 2328-9503

DOI: 10.1002/acn3.51265
PMID: 33275839

6 p, 1.6 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados