Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción)
Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP)
Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc))
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia)
Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria)
Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra)
Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia))
López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco)
Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa))
Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc))
Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid))
Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico)
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP)
Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid))
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos anos ˜ se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.
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Llengua:	Castellà
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Complicaciones ; Disfagia ; Distrofia miotónica tipo 1 ; Enfermedad de Steinert ; Guía clínica ; Recomendaciones
Publicat a:	Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206, ISSN 1578-1968

DOI: 10.1016/j.nrl.2019.01.001
PMID: 31003788

22 p, 1.4 MB

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