Case Report : X-Linked SASH3 Deficiency Presenting as a Common Variable Immunodeficiency
Labrador Horrillo, Moises (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Franco-Jarava, Clara (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Garcia-Prat, Marina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Parra-Martínez, Alba (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Salgado-Perandrés, Sandra (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Aguiló-Cucurull, Aina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Martínez Gallo, Mónica (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2022
Resum:	SASH3 is a lymphoid-specific adaptor protein. In a recent study, SASH3 deficiency was described as a novel X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation, associated with impaired TCR signaling and thymocyte survival in humans. The small number of patients reported to date showed recurrent sinopulmonary, cutaneous and mucosal infections, and autoimmune cytopenia. Here we describe an adult patient previously diagnosed with common variable immunodeficiency (CVID) due to low IgG and IgM levels and recurrent upper tract infections. Two separate, severe viral infections drew our attention and pointed to an underlying T cell defect: severe varicella zoster virus (VZV) infection at the age of 4 years and bilateral pneumonia due type A influenza infection at the age of 38. Genetic testing using an NGS-based custom-targeted gene panel revealed a novel hemizygous loss-of-function variant in the SASH3 gene (c. 505C.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI17/00660 Instituto de Salud Carlos III PI20/00761
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Combined immunodeficiency ; Common variable immunodeficiency ; Genetics ; Inborn errors of immunity ; Mutation ; Primary immunodeficiencies ; SASH3 deficiency
Publicat a:	Frontiers in immunology, Vol. 13 (april 2022) , ISSN 1664-3224

DOI: 10.3389/fimmu.2022.881206
PMID: 35464398

7 p, 6.1 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats