Dent's Disease : A Cause of Monogenic Kidney Stones and Nephrocalcinosis
Diéguez, Lucía (Fundació Puigvert)
Pilco-Teran, Melissa (Fundació Puigvert)
Butori, Sofía (Fundació Puigvert)
Kanashiro, Andrés (Fundació Puigvert)
Balañà, Josep (Fundació Puigvert)
Emiliani, Esteban (Institut de Recerca Sant Pau)
Somani, Bhaskar K (University Hospital Southampton NHS Foundation Trust (Regne Unit))
Angerri, Oriol (Institut de Recerca Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2024
Resum:	Kidney stones are becoming increasingly common, affecting up to 10% of adults. A small percentage are of monogenic origin, such as Dent's disease (DD). DD is a syndrome that causes low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, and nephrocalcinosis. It is X-linked, and most patients have mutations in the CLCN5 gene. We performed a review of the literature and evaluated the case series (n = 6) of a single center in Spain, reviewing the natural evolution of kidney stones, clinical implications, laboratory analyses, radiological development, and treatment. All patients had a genetically confirmed diagnosis, with the CLCN5 mutation being the most frequent (66%). All patients had proteinuria and albuminuria, while only two and three presented hypercalciuria and phosphate abnormalities, respectively. Only one patient did not develop lithiasis, with most (60%) requiring extracorporeal shock wave lithotripsy or surgery during follow-up. Most of the patients are under nephrological follow-up, and two have either received a renal transplant or are awaiting one. The management of these patients is similar to that with lithiasis of non-monogenic origin, with the difference that early genetic diagnosis can help avoid unnecessary treatments, genetic counseling can be provided, and some monogenic kidney stones may benefit from targeted treatments.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Dent's disease ; Kidney stones ; Lithiasis ; Monogenic
Publicat a:	Journal of personalized medicine, Vol. 14 Núm. 6 (june 2024) , p. 623, ISSN 2075-4426

DOI: 10.3390/jpm14060623
PMID: 38929844

9 p, 1.9 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats