Avenços en el diagnòstic de l'anèmia de Fanconi
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Títol variant: Avances en el diagnóstico de la anemia de Fanconi
Títol variant: New advances in the diagnosis of Fanconi anemia
Data: 2011
Resum: L'anèmia de Fanconi es una malaltia poc freqüent que provoca anèmia progressiva i predisposició al càncer. Actualment, el seu diagnòstic, basat en un test de fragilitat cromosòmica, no és precís. Investigadors de la UAB i del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en col·laboració amb onze hospitals espanyols, han proposat un nou índex de fragilitat cromosòmica que determina un nivell llindar de valor diagnòstic per distingir sense ambigüitats els pacients amb anèmia de Fanconi dels individus no afectes.
Resum: La anemia de Fanconi es una enfermedad poco frecuente que provoca anemia progresiva y predisposición al cáncer. Actualmente, su diagnóstico, basado en un test de fragilidad cromosómica, no es preciso. Investigadores de la UAB y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con once hospitales españoles, han propuesto un nuevo índice de fragilidad cromosómica que determina un nivel umbral de valor diagnóstico para distinguir sin ambigüedades los pacientes con anemia de Fanconi de los individuos no afectos.
Resum: Fanconi anemia is a rare disease that causes progressive anemia and predisposition to cancer. Currently, the diagnosis based on a chromosomal fragility test is not accurate. Researchers from the UAB and the Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), in collaboration with eleven hospitals in Spain, have proposed a new index of fragility chromosome that determines a threshold level of diagnostic value to distinguish unambiguously patients with Fanconi anemia from individuals not affected.
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Català, Castellà i Anglès
Document: article ; divulgació ; Versió publicada
Publicat a: UAB divulga, Maig 2011, p. 1-2, ISSN 2014-6388



Català
2 p, 152.1 KB

Español
2 p, 114.0 KB

English
2 p, 128.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats > UAB Divulga
Articles > Articles de divulgació

 Registre creat el 2011-12-09, darrera modificació el 2021-07-11



   Favorit i Compartir