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Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis
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Vila Cuenca, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Marchi, Giacomo (Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) ;
Barqué, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteban-Jurado, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Marchetto, Alessandro (University of Verona) ;
Giorgetti, Alejandro (Department of Biotechnology, University of Verona) ;
Chelban, Viorica (National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) ;
Houlden, Henry (National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) ;
Wood, Nicholas W.. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) ;
Piubelli, Chiara (Centre for Tropical Diseases, Ospedale Sacro Cuore - Don Calabria) ;
Dorigatti Borges, Marina (University of Campinas-UNICAMP) ;
Martins de Albuquerque, Dulcinéia (University of Campinas-UNICAMP) ;
Yotsumoto Fertrin, Kleber (University of Campinas-UNICAMP) ;
Jové-Buxeda, Ester (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Sánchez-Delgado, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Burnyte, Birute (Vilnius University) ;
Utkus, Algirdas (Vilnius University) ;
Busti, Fabiana (Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) ;
Kaubrys, Gintaras (Vilnius University) ;
Suku, Eda (University of Verona) ;
Kowalczyk, Kamil (Medical University of Gdańsk) ;
Karaszewski, Bartosz (Medical University of Gdańsk) ;
Porter, John B. (University College London NHS Foundation Trust) ;
Pollard, Sally (Consultant Paediatrician, Bradford Royal Infirmary) ;
Eleftheriou, Perla (University College London NHS Foundation Trust) ;
Bignell, Patricia (Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Girelli, Domenico (Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) ;
Sánchez-Fernández, Mayka (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by mild microcytic anemia, diabetes, retinopathy, liver disease, and progressive neurological symptoms due to iron accumulation in pancreas, retina, liver, and brain. [...]
2020 -  10.3390/ijms21072374
International journal of molecular sciences, Vol. 21 (march 2020)
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283 p, 53.3 MB |
Production and processing of graphene and related materials
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Backes, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Abdelkader, A. M. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Alonso, Concepción (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Andrieux-Ledier, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Arenal, Raúl (Instituto de Ciencia de Materiales de Aragon. CSIC-Univ. Zaragoza) ;
Azpeitia, Jon (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Balakrishnan, N. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Banszerus, Luca (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Barjon, Julien (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bartali, R. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bellani, S. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Berger, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Berger, R. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bernal Ortega, M. M. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bernard, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Beton, P. H. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Beyer, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bianco, Alberto (University of Strasbourg) ;
Bøggild, Peter (Center for Nanostructured Graphene (CNG). Technical University of Denmark) ;
Bonaccorso, Francesco (BeDimensional Spa) ;
Barin, G. B. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Botas, Cristina (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Bueno, Rebeca A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Carriazo, D. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Castellanos Gómez, Andrés (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Christian, M. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Ciesielski, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Ciuk, T. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Cole, M. T. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Coleman, J. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Coletti, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Crema, L. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Cun, H. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Dasler, D. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
De Fazio, D. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Díez, Noel (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Drieschner, S. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Duesberg, G. S. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Fasel, R. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Feng, Xinliang (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Fina, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Forti, Stiven (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Galiotis, Costas (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Garberoglio, G. (Trento Institute for Fundamental Physics and Applications (TIFPA-INFN)) ;
García, Jorge M. (Instituto de Micro y Nanotecnología) ;
Garrido, Jose (Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia) ;
Gibertini, M. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Gölzhäuser, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Gómez, Julio (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Greber, T. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Hauke, F. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Hemmi, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Hernandez-Rodriguez, Irene (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Hirsch, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Hodge, S. A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Huttel, Y. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Jepsen, P. U. (Center for Nanostructured Graphene (CNG). Technical University of Denmark) ;
Jimenez, Ignacio (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Kaiser, Ute (Materialwissenschaftliche Elektronenmikroskopie. Universität Ulm) ;
Kaplas, T. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Kim, H. K. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Kis, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Papagelis, K. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Kostarelos, K. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Krajewska, A. (International Research Centre CENTERA. Institute of High Pressure Physics. Polish Academy of Sciences) ;
Lee, K. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Li, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Lipsanen, H. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Liscio, A. (Institute for Microelectronic and Microsystems (IMM). Section of Roma-CNR) ;
Lohe, M. R. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Loiseau, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Lombardi, L. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
López, María Francisca (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Martin, Oliver (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Martín, Cristina (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Martínez, Lidia (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Martin-Gago, José Ángel (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Martínez, José Ignacio (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Marzari, Nicola (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Mayoral, Álvaro (Center for High-resolution Electron Microscopy (ChEM). School of Physical Science and Technology. ShanghaiTech University) ;
McManus, J. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Melucci, Manuela (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Méndez, Javier (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Merino, César (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Merino, Pablo (Instituto de Fisica Fundamental. CSIC) ;
Meyer, A. P. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Miniussi, E. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Miseikis, V. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Mishra, N. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Morandi, Vittorio (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Munuera, Carmen (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Muñoz, Roberto (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Nolan, Hugo (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Ortolani, Luca (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Ott, A. K. (College of Engineering. Mathematics and Physical Sciences. University of Exeter) ;
Palacio, Irene (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Palermo, Vincenzo (Department of Industrial and Materials Science. Chalmers University of Technology) ;
Parthenios, J. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Pasternak, I. (Faculty of Physics. Warsaw University of Technology) ;
Patane, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Prato, M. (Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche. INSTM UdR Trieste. Universita degli Studi di Trieste) ;
Prevost, H. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Prudkovskiy, V. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Pugno, N. (Queen Mary University of London. School of Engineering and Materials Science) ;
Rojo, Teófilo (Universidad del País Vasco) ;
Rossi, A. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Ruffieux, P. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Samorì, P. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Schué, L. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Setijadi, E. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Seyller, Thomas (Technische Universität Chemnitz. Institut fur Physik) ;
Speranza, G. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Stampfer, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Stenger, I. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Strupinski, W. (Faculty of Physics. Warsaw University of Technology) ;
Svirko, Y. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Taioli, Simone (Trento Institute for Fundamental Physics and Applications (TIFPA-INFN)) ;
Teo, K. B. K. (Buckingway Business Park) ;
Testi, M. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Tomarchio, F. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Tortello, M. (Politecnico di Torino) ;
Treossi, E. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Turchanin, A. (Institute of Physical Chemistry. Friedrich Schiller University Jena) ;
Vázquez, Ester (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Villaro, Elvira (Interquimica) ;
Whelan, P. R. (Center for Nanostructured Graphene (CNG). Technical University of Denmark) ;
Xia, Zhiguo (Department of Industrial and Materials Science. Chalmers University of Technology) ;
Yakimova, R. (University of Linkoping. IFM) ;
Yang, S. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Yazdi, G. R. (University of Linkoping. IFM) ;
Yim, C. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Yoon, D. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Zhang, X. (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Zhuang, Xiaodong (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Colombo, Luciano (Department of Materials Science and Engineering. University of Texas at Dallas) ;
Ferrari, Andrea C (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni) ;
Garcia-Hernandez, Mar (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Telecomunicazioni)
We present an overview of the main techniques for production and processing of graphene and related materials (GRMs), as well as the key characterization procedures. We adopt a 'hands-on' approach, providing practical details and procedures as derived from literature as well as from the authors' experience, in order to enable the reader to reproduce the results. [...]
2020 - 10.1088/2053-1583/ab1e0a
2D Materials, Vol. 7, issue 2 (April 2020) , art. 22001
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Band Depopulation of Graphene Nanoribbons Induced by Chemical Gating with Amino Groups
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Li, Jingcheng (CIC Nanogune BRTA) ;
Brandimarte Mendonça, Pedro (Donostia International Physics Center) ;
Vilas Varela, Manuel (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Química Orgánica) ;
Merino Díez, Nestor (CIC Nanogune BRTA) ;
Moreno, Cesar (Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia) ;
Mugarza, Aitor (Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia) ;
Sáez Mollejo, Jaime (Donostia International Physics Center) ;
Sanchez-Portal, Daniel (Donostia International Physics Center) ;
Garcia de Oteyza, Dimas (Donostia International Physics Center) ;
Corso, Martina (Donostia International Physics Center) ;
Garcia-Lekue, Aran (Donostia International Physics Center) ;
Peña, Diego (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Química Orgánica) ;
Pascual, José I. (CIC Nanogune BRTA)
The electronic properties of graphene nanoribbons (GNRs) can be precisely tuned by chemical doping. Here we demonstrate that amino (NH) functional groups attached at the edges of chiral GNRs (chGNRs) can efficiently gate the chGNRs and lead to the valence band (VB) depopulation on a metallic surface. [...]
2020 - 10.1021/acsnano.9b08162
ACS nano, Vol. 14, Issue 2 (February 2020) , p. 1895-1901
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High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
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Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ;
Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ;
Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ;
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336
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Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders
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Thygesen, Johan H. (University College London) ;
Wolfe, Kate (University College London) ;
McQuillin, Andrew (University College London) ;
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ;
Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ;
Strydom, André (University College London) ;
Bass, Nicholas (University College London) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British journal of psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294
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Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
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Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)
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Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature
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Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)
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A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion
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Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521
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Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome
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Bueno, Marta (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Torrents-Rodas, David (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163468
PloS one, Vol. 11 Núm. 9 (September 2016) , p. 1-15
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