Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Santana, Alfredo
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
11 p, 1022.6 KB Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction / Amor-Salamanca, Almudena (Health in Code SL) ; Santana Rodríguez, Alfredo (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Rasoul, Hazhee (St. Bartholomew's Hospital) ; Rodríguez-Palomares, José F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Moldovan, Oana (Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte) ; Hey, Thomas Morris (Odense University Hospital) ; Gallego-Delgado, María (Instituto de Salud Carlos III) ; Cuenca, David López (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; de Castro Campos, Daniel (Hospital Universitario Puerta de Hierro) ; Basurte-Elorz, María Teresa (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Macías-Ruiz, Rosa (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ; Fuentes Cañamero, María Eugenia (Hospital Universitario de Badajoz) ; Galvin, Joseph (University College Dublin School of Medicine) ; Bilbao Quesada, Raquel (Hospital Álvaro Cunqueiro) ; de la Higuera Romero, Luis (Health in Code SL) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Cruz, Loida María (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code SL) ; Jiménez-Jáimez, Juan (Hospital Universitario Virgen de las Nieves) ; García-Hernández, Soledad (Hospital Universitario San Cecilio) ; Valverde-Gómez, María (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Gómez-Díaz, Iria (Health in Code SL) ; Limeres Freire, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Pinilla, José Manuel (Universidad de Málaga) ; Gimeno-Blanes, Juan R. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Savattis, Konstantinos (Queen Mary University of London) ; García-Pavía, Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ; Ochoa, Juan Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Less than 40% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM) have a pathogenic/likely pathogenic genetic variant identified. TBX20 has been linked to congenital heart defects; although an association with left ventricular noncompaction (LVNC) and DCM has been proposed, it is still considered a gene with limited evidence for these phenotypes. [...]
2024 - 10.1161/CIRCGEN.123.004404
Circulation. Genomic and precision medicine, Vol. 17 (february 2024) , p. e004404  
Registre complet - Creative Commons
2.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Santana, A.
1 Santana, Aline Lopes de
4 Santana, Andrés
1 Santana, Álvaro
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem