1.
|
12 p, 750.6 KB |
Genetic testing for familial hyperparathyroidism : clinical-genetic profile in a Mediterranean cohort
/
Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capel Flores, Ismael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Bella-Cueto, Maria Rosa (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcons, Santi (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guirao Garriga, Xavier (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Muntean, Andreea (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Arsentales, Valeria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Approximately 10% of primary hyperparathyroidism cases are hereditary, due to germline mutations in certain genes. Although clinically relevant, a systematized genetic diagnosis is missing due to a lack of firm evidence regarding individuals to test and which genes to evaluate. [...]
2023 - 10.3389/fendo.2023.1244361
Frontiers in Endocrinology, Vol. 14 (september 2023)
|
|
2.
|
11 p, 841.9 KB |
Growth Hormone (GH) Treatment Decreases Plasma Kisspeptin Levels in GH-Deficient Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Casamitjana, Laia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ;
Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Albiñana, Néstor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Obesity and growth hormone (GH)-deficiency are consistent features of Prader-Willi syndrome (PWS). Centrally, kisspeptin is involved in regulating reproductive function and can stimulate hypothalamic hormones such as GH. [...]
2021 - 10.3390/jcm10143054
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (july 2021)
|
|
3.
|
8 p, 258.5 KB |
Hyponatremia in Children and Adults with Prader-Willi Syndrome : A Survey Involving Seven Countries
/
Coupaye, Muriel (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) ;
Pellikaan, Karlijn (University Medical Centre Rotterdam) ;
Goldstone, Anthony (Imperial College London) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Markovic, Tania (University of Sydney) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Mosbah, Helena (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) ;
De Graaff, Laura C. G. (University Medical Centre Rotterdam) ;
Tauber, Maithé (Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires) ;
Poitou, Christine (Sorbonne University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
In Prader-Willi syndrome (PWS), conditions that are associated with hyponatremia are common, such as excessive fluid intake (EFI), desmopressin use and syndrome of inappropriate antidiuretic hormone (SIADH) caused by psychotropic medication. [...]
2021 - 10.3390/jcm10163555
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (august 2021)
|
|
4.
|
9 p, 1.0 MB |
Psychopathological profile before and after bariatric surgery
/
Benítez, Tura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rebasa, Pere (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Luna, Alexis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Crivillés, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gutiérrez Rosado, Teresa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Presurgical psychopathological assessment usually focuses on detecting severe mental disorders. However, mild intensity psychopathology and eating behaviour pattern may also influence postsurgical outcomes. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-43170-2
Scientific reports, Vol. 13 (september 2023) , article 16172
|
|
5.
|
28 p, 2.7 MB |
Hypogonadism in Adult Males with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Rosenberg, Anna G. W (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Poitou, Christine (European Reference Network) ;
Coupaye, Muriel (European Reference Network) ;
Goldstone, Anthony (Imperial College Healthcare NHS Trust) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania (University of Sydney, Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura (European Reference Network) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic syndrome characterized by hyperphagia, intellectual disability, hypotonia and hypothalamic dysfunction. Adults with PWS often have hormone deficiencies, hypogonadism being the most common. [...]
2021 - 10.3390/jcm10194361
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (september 2021)
|
|
6.
|
11 p, 704.9 KB |
A Clinical-Genetic Score for Predicting Weight Loss after Bariatric Surgery : The OBEGEN Study
/
Ciudin, Andreea (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas. Instituto de Salud Carlos III) ;
Fidilio, Enzamaría (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gutiérrez-Carrasquilla, Liliana (Universitat de Lleida) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vilarrasa, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pellitero, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Simó-Servat, Andreu (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Vilallonga, Ramon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
García Ruiz de Gordejuela, Amador (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
de la Fuente, Maricruz (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Luna, Alexis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Sánchez, Enric (Universitat de Lleida) ;
Rigla Cros, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ;
Salas, Eduardo (Gendiag) ;
Simó Canonge, Rafael (Instituto de Salud Carlos III) ;
Lecube, Albert (Universitat de Lleida) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Around 30% of the patients that undergo bariatric surgery (BS) do not reach an appropriate weight loss. The OBEGEN study aimed to assess the added value of genetic testing to clinical variables in predicting weight loss after BS. [...]
2021 - 10.3390/jpm11101040
Journal of personalized medicine, Vol. 11 (october 2021)
|
|
7.
|
22 p, 1.7 MB |
Hypogonadism in Women with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Rosenberg, Anna G. W. (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Poitou, Christine (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Coupaye, Muriel (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Goldstone, Anthony (Hammersmith Hospital (Londres)) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania (University of Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van der Kuy, Paul-Hugo M. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Visser, Jenny A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare neuroendocrine genetic syndrome. Characteristics of PWS include hyperphagia, hypotonia, and intellectual disability. Pituitary hormone deficiencies, caused by hypothalamic dysfunction, are common and hypogonadism is the most prevalent. [...]
2021 - 10.3390/jcm10245781
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (december 2021)
|
|
8.
|
|
9.
|
|
10.
|
26 p, 1.2 MB |
Bone Health in Adults With Prader-Willi Syndrome : Clinical Recommendations Based on a Multicenter Cohort Study
/
van Abswoude, Denise H. ;
Pellikaan, Karlijn ;
Rosenberg, Anna G. W. ;
Davidse, Kirsten ;
Coupaye, Muriel ;
Høybye, Charlotte ;
Markovic, Tania ;
Grugni, Graziano ;
Crinò, Antonino ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Poitou, Christine ;
Mosbah, Helena ;
Weir, Tessa ;
van Vlimmeren, Leo A. ;
Rutges, Joost P. H. J. ;
De Klerk, Luuk W. L. ;
Zillikens, M. Carola ;
van der Lely, Aart J. ;
de Graaff, Laura
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare complex genetic syndrome, characterized by delayed psychomotor development, hypotonia, and hyperphagia. Hormone deficiencies such as hypogonadism, hypothyroidism, and growth hormone deficiency are common. [...]
2022 - 10.1210/clinem/dgac556
The journal of clinical endocrinology & metabolism, Vol. 108 (september 2022) , p. 59-84
|
|