|
1.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 -  10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
2.
|
|
11 p, 2.2 MB |
Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma
/
Escudero, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Llort, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Diaz-Navarro, Ander (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Martinez-Ricarte, Fran (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Rubio-Perez, Carlota (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Mayor, Regina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Caratù, Ginevra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Martinez-Saez, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vázquez-Méndez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lesende-Rodríguez, Iván (Universidade da Coruña) ;
Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gros, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ramón y Cajal, Santiago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Poca Pastor, María Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Puente, Xose S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Gallego, Soledad (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Seoane Suárez, Joan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The molecular characterisation of medulloblastoma, the most common paediatric brain tumour, is crucial for the correct management and treatment of this heterogenous disease. However, insufficient tissue sample, the presence of tumour heterogeneity, or disseminated disease can challenge its diagnosis and monitoring. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-19175-0
Nature communications, Vol. 11 (october 2020)
|
|
|
3.
|
|
11 p, 1.2 MB |
Reduced hippocampal subfield volumes and memory performance in preterm children with and without germinal matrix-intraventricular hemorrhage
/
Fernández de Gamarra-Oca, Lexuri (Universidad de Deusto) ;
Zubiaurre-Elorza, Leire (Universidad de Deusto) ;
Junqué, Carme (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Solana, Elisabeth (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Soria-Pastor, Sara (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Vázquez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ojeda, Natalia (Universidad de Deusto) ;
Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Preterm newborns with germinal matrix-intraventricular hemorrhage (GM-IVH) are at a higher risk of evidencing neurodevelopmental alterations. Present study aimed to explore the long-term effects that GM-IVH have on hippocampal subfields, and their correlates with memory. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-81802-7
Scientific reports, Vol. 11 (january 2021)
|
|
|
4.
|
|
6 p, 552.4 KB |
Enterovirus-A71 Rhombencephalitis Outbreak in Catalonia : Characteristics, Management and Outcome
/
Wörner, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodrigo-García, Rocío (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Castellarnau, Ester (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vazquez, Èlida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González, Sebastià (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mayol, Lluís (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Méndez, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Solé, Eduard (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Rosal, Jaume (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Casquero, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lera, Esther (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sancosmed, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campins Martí, Magda (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Rodrigo Gonzalo de Líria, Carlos (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Observational, multicenter study analyzing characteristics, treatment and outcome of patients with EV-A71 rhombencephalitis diagnosed in 6 publicly funded hospitals within the Catalonian Health Institute. [...]
2021 - 10.1097/INF.0000000000003114
The Pediatric infectious disease journal, Vol. 40 (june 2021) , p. 628-633
|
|
|
5.
|
|
9 p, 1.8 MB |
Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy
/
Laporta-Hoyos, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Fiori, Simona (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ;
Pannek, Kerstin (Australian e-Health Research Centre) ;
Ballester-Plané, Júlia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Leiva, David (Universitat de Barcelona. Departament de Psicologia Social i Psicologia Quantitativa) ;
Reid, Lee B. (Australian e-Health Research Centre) ;
Pagnozzi, Alex M. (Australian e-Health Research Centre) ;
Vázquez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pueyo, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Boyd, Roslyn (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To characterise brain lesions in dyskinetic cerebral palsy (DCP) using the semi-quantitative scale for structural MRI (sqMRI) and to investigate their relationship with motor, communication and cognitive function. [...]
2018 - 10.1016/j.nicl.2018.06.015
NeuroImage, Vol. 19 (june 2018) , p. 892-900
|
|
|
6.
|
|
10 p, 836.3 KB |
Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART) : study protocol
/
Ribera, I. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sánchez, O. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Eixarch, Elisenda (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Antolin, Eugenia (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gómez-Montes, E. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Pérez-Cruz, M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cruz-Lemini, Monica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sanz-Cortés, M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Arévalo, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ferrer Menduiña, Queralt (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vázquez Méndez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vega, L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Dolader, P. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montoliu, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Boix, Hector (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Simões, R. V. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Masoller, N. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sánchez-de-Toledo, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Comas, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bartha, J. M. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Galindo Izquierdo, Alberto (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, J. M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Roig, L. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Crispi, Fatima (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez, O. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carreras Moratonas, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cabero i Roura, Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gratacos, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llurba, E.. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
Congenital heart disease (CHD) is the most prevalent congenital malformation affecting 1 in 100 newborns. While advances in early diagnosis and postnatal management have increased survival in CHD children, worrying long-term outcomes, particularly neurodevelopmental disability, have emerged as a key prognostic factor in the counseling of these pregnancies. [...]
2019 - 10.1186/s12887-019-1689-y
BMC Pediatrics, Vol. 19 (september 2019)
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
12 p, 1.0 MB |
White matter integrity in dyskinetic cerebral palsy : Relationship with intelligence quotient and executive function
/
Laporta-Hoyos, Olga (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Pannek, Kerstin (Australian e-Health Research Centre) ;
Ballester-Plané, Júlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Reid, Lee B. (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ;
Vázquez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Zubiaurre-Elorza, Leire (Universidad de Deusto. Departamento de Fundamentos y Métodos de la Psicología) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Meléndez-Plumed, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Junqué, Carme (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Boyd, Roslyn (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ;
Pueyo, Roser (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Dyskinetic cerebral palsy (CP) is one of the most disabling motor types of CP and has been classically associated with injury to the basal ganglia and thalamus. Although cognitive dysfunction is common in CP, there is a paucity of published quantitative analyses investigating the relationship between white matter (WM) microstructure and cognition in this CP type. [...]
2017 - 10.1016/j.nicl.2017.05.005
NeuroImage, Vol. 15 (may 2017) , p. 789-800
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
