|
11.
|
|
15 p, 510.1 KB |
Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy
/
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ;
Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ;
Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ;
Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ;
Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ;
Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ;
Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ;
López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ;
Duman, Özgür (Akdeniz University) ;
Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ;
Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ;
Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ;
Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 -  10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098
|
|
|
12.
|
|
12 p, 2.9 MB |
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1) : Refining muscle involvement and implications for clinical trials
/
Garibaldi, Matteo (Sant'Andrea Hospital) ;
Nicoletti, Tommaso (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Bucci, Elisabetta (Sant'Andrea Hospital) ;
Fionda, Laura (Sant'Andrea Hospital. Sapienza University of Rome) ;
Leonardi, Luca (Sant'Andrea Hospital) ;
Morino, Stefania (Sant'Andrea Hospital) ;
Tufano, Laura (Sant'Andrea Hospital) ;
Alfieri, Girolamo (Sant'Andrea Hospital) ;
Lauletta, Antonio (Sant'Andrea Hospital) ;
Merlonghi, Gioia (Sant'Andrea Hospital) ;
Perna, Alessia (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Rossi, Salvatore (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Ricci, Enzo (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tartaglione, Tommaso (Istituto Dermopatico dell'Immacolata) ;
Petrucci, Antonio (San Camillo Forlanini Hospital) ;
Pennisi, Elena Maria (San Filippo Neri Hospital) ;
Salvetti, Marco (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo (INM) Neuromed) ;
Cutter, Gary (University of Alabama at Birmingham) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Silvestri, Gabriella (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Antonini, Giovanni (Sant'Andrea Hospital)
Only a few studies have reported muscle imaging data on small cohorts of patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). We aimed to investigate the muscle involvement in a large cohort of patients in order to refine the pattern of muscle involvement, to better understand the pathophysiological mechanisms of muscle weakness, and to identify potential imaging biomarkers for disease activity and severity. [...]
2021 - 10.1111/ene.15174
European Journal of Neurology, Vol. 29 (december 2021) , p. 843-854
|
|
|
13.
|
|
21 p, 3.0 MB |
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372
|
|
|
14.
|
|
14 p, 2.8 MB |
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
/
Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
|
|
|
15.
|
|
7 p, 1.1 MB |
Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain
/
Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Díaz-Marín, Carmina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Juntas-Morales, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Nascimiento-Osorio, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu. Unitat Neuromuscular. Servei de Neurologia. Recerca aplicada en malalties neuromusculars. Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III) ;
Rivera-Gallego, Alberto (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Despite the availability of several clinical guidelines, not all health professionals use their recommendations to manage patients with Pompe disease, a rare genetic disorder involving high-impact therapy. [...]
2022 - 10.1186/s13023-022-02574-5
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 426
|
|
|
16.
|
|
13 p, 3.4 MB |
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ;
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ;
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562
|
|
|
17.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
18.
|
|
7.6 MB |
Utilidad de la resonancia magnética como marcador para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Pompe del adulto
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra ;
Diaz-Manera, Jordi, dir. ;
Martínez Noguera, Antonio, dir. ;
Webb, S. M. (Susan M.), 1952-, dir.
A la malaltia de Pompe, l'acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TRE) ha mostrat que és capaç d'estabilitzar la simptomatologia dels pacients, tot i que tot sembla indicar que el deteriorament muscular continua progressant el que porta a l'empitjorament de la força muscular. [...]
En la enfermedad de Pompe, la acumulación progresiva de glucógeno en el músculo culmina con la pérdida progresiva de fibras musculares y la sustitución del tejido muscular por tejido fibro-adiposo. [...]
In Pompe disease, the progressive accumulation of glycogen in the muscle culminates in the progressive loss of muscle fibers and the replacement of muscle tissue with fibro-adipose tissue. Enzyme replacement therapy (ERT) is able to stabilize patients' symptomatology, although it seems that muscle deterioration continues to progress leading to worsening muscle strength. [...]
2022
|
|
|
19.
|
|
|
20.
|
|
12 p, 545.3 KB |
E-Health Innovation to Overcome Barriers in Neuromuscular Diseases. Report from the 1st eNMD Congress : Nice, France, March 22-23, 2019
/
Pini, J. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Siciliano, G. (Neurological Clinic. Department of Clinical and Experimental Medicine. Ospedale Santa Chiara. University of Pisa) ;
Lahaut, P. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Braun, S. (AFM Telethon) ;
Segovia-Kueny, S. (AFM Telethon) ;
Kole, A. (Public Health Policy Director Rare 2030 Lead EURORDIS) ;
Hérnando, I. (Healthcare Director EURORDIS) ;
Selb, J. (University Clinic Golnik. Golnik. Slovenia -Medical Consultant Parsek) ;
Schirinzi, E. (Neurological Clinic. Department of Clinical and Experimental Medicine. Ospedale Santa Chiara. University of Pisa) ;
Duong, T. (Department of Neurology Stanford University) ;
Hogrel, J.Y. (Institut de Myologie (París, França)) ;
Olmedo, J.J.S. (Escuela Técnica Superior de Ingenieros de Telecomunicación) ;
Vissing, J. (Copenhagen Neuromuscular Center. Rigshospitalet. University of Copenhagen) ;
Servais, L. (Division of Child Neurology Reference Center for Neuromuscular Disease. Centre Hospitalier Régional de Références des Maladies Neuromusculaires. Department of Paediatrics. University Oxford) ;
Vincent-Genod, D. (L'Escale. Pediatric Rehabilitation Department. Hospices Civils de Lyon) ;
Vuillerot, C. (Neuron Interaction Team. NeuroMyogène Institute. Lyon University) ;
Bannwarth, S. (Institute for Research on Cancer and Aging of Nice (IRCAN). Faculty of Medicine. Université Côte d'Azur (UCA)) ;
Eggenspieler, D. (Healthcare Program Director. Sysnav) ;
Vicart, S. (Channelopahies Reference Center. Service of Neuro-Myology. University Hospital Pitié-Salpêtrière. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lochmüller, H. (Centre de Regulació Genòmica) ;
Sacconi, S. (Fédération Hospitalo-Universitaire Oncoage. Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Université Côte d'Azur (UCA)) ;
Cavalli, M. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Puma, A. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Villa, L. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Andr, E. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD)
By definition, neuromuscular diseases are rare and fluctuating in terms of symptoms; patients are often lately diagnosed, do not have enough information to understand their condition and be proactive in their management. [...]
2021 - 10.3233/JND-210655
Journal of Neuromuscular Diseases, Vol. 8 Núm. 4 (2021) , p. 743-754
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
