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1.
11 p, 5.0 MB Fibroblast activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer-prone genodermatoses / Chacón-Solano, Esteban (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; León Canseco, Carlos (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Díaz, F. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; García-García, Francisco (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; García, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Escámez, M.J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Guerrero-Aspizua, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Conti, C.J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Mencía, None (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez-Santamaría, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Llames, S. (Tissue Engineering Unit. Centro Comunitario Sangre y Tejidos (CCST)) ; Pévida, M. (Tissue Engineering Unit. Centro Comunitario Sangre y Tejidos (CCST)) ; Carbonell-Caballero, J. (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Puig-Butille, Joan Anton (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Maseda, R. (La Paz Hospital) ; Puig, Susana (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; de Lucas, R. (La Paz Hospital) ; Baselga Torres, Eulàlia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Larcher, F. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Dopazo, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; del Río, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), Kindler syndrome (KS) and xeroderma pigmentosum complementation group C (XPC) are three cancer-prone genodermatoses whose causal genetic mutations cannot fully explain, on their own, the array of associated phenotypic manifestations. [...]
2019 - 10.1111/bjd.17698
British journal of dermatology, Vol. 181 Núm. 3 (january 2019) , p. 512-522  
2.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Cristina (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, María L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, Javier (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, Bru Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cozar, Mónica (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa ; Cuscó, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, Susana (Centre de Regulació Genòmica) ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, Aitor (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, Cristina (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Domínguez Ruíz, María (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ; Dopazo, Joaquín (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Errasti, Ekaitz (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Escámez, M.J. (Universidad Carlos III de Madrid) ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, Joana (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Fourcade, S. ; Fraga, Mario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, E. ; García, Marta (Universidad Carlos III de Madrid) ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, Inés (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; García-Silva, M. Teresa (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Giroud-Gerbetant, Judith (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Glover, Guillermo Hospital (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Gonzalez-Cabo, Pilar ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, María (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, Nadine (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, Daniel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, Miguel (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Hernández-Chico, C. ; Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, Fernando (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ; Linares, D. ; Llacer, José Luis (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular) ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; López López, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; López-Sánchez, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, Clara (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Marfany, G. ; Marina, Alberto (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre ; Martín-Hernandez, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, Francisco (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ; Martinez-Delgado, Beatriz ; Martínez-Gil, Núria (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Martínez-Glez, Víctor (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ; Martínez-Momblán, María Antonia (Universitat de Barcelona. Escola d'Infermeria) ; Martínez-Romero, María Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, Lucía (Universidad Carlos III de Madrid) ; Martorell, Loreto (Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Medina, Miguel Ángel (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ; Medrano, A. ; Méndez-Vidal, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Mínguez, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mirra, S. ; Molla, Belén (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoya, J. ; Morán, María (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ; Moren, C. ; Moreno, Mireia (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Moreno, J. ; Moreno Galdó, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Miguel Ángel Moreno-Pelayo ; A Mori, Maria ; Morin, Matías (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, Gerard (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Navas, P. ; Nevado, Julián (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ; Nicolas, Adrià (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Páez, D. ; Palacín, Manuel (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, María (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Pérez, B. ; Perez-Florido, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Pérez-García, Débora ; Perez-Jimenez, Eva (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Perkins, James Richard (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ; Perona, R. ; Pie, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramos, Feliciano J. (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ; Ranea, Juan A.G. (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, Antonia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodríguez-Pombo, P. ; Rodríguez-Revenga, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, Vicente (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, Josep (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Sabater, Lidia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; Sánchez Soler, María José (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Santacatterina, Fulvio (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, Pascual (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, José Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, Pedro (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, Gemma (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Jair Antonio Tenorio-Castaño (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ; Tizzano, E. ; Tobias, Ester (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tort, Frederic (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, Cristina (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ; Ugarteburu, Olatz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  

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