Impact of mutational studies on the diagnosis and the outcome of high-risk myelodysplastic syndromes and secondary acute myeloid leukemia patients treated with 5-azacytidine
Cabezón, Marta ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Bargay, Joan ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Xicoy, Blanca ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Borrás, Josep (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Tormo, Mar ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Hospital Clínic Universitari (València))
Marcé, Silvia
(Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Pedro, Carme (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Valcárcel, David
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Jiménez, Maria José (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Guàrdia, Ramón (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta)
Palomo Sanchís, Laura
(Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Brunet, Salut
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Vall-Llovera, Ferran
(Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
Garcia, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya))
Feliu Frasnedo, Evarist
(Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Zamora, Lurdes
(Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Universitat Autònoma de Barcelona
Fecha: |
2018 |
Resumen: |
Myelodysplastic syndromes (MDS) are stem cell disorders caused by various gene abnormalities. We performed targeted deep sequencing in 39 patients with high-risk MDS and secondary acute myeloid leukemia (sAML) at diagnosis and follow-up (response and/or relapse), with the aim to define their mutational status, to establish if specific mutations are biomarkers of response to 5-azacytidine (AZA) and/or may have impact on survival. Overall, 95% of patients harbored at least one mutation. TP53, DNMT3A and SRSF2 were the most frequently altered genes. Mutations in TP53 correlated with higher risk features and shorter overall survival (OS) and progression free survival (PFS) in univariate analysis. Patients with SRSF2 mutations were associated with better OS and PFS. Response rate was 55%; but we could not correlate the presence of TET2 and TP53 mutations with AZA response. Patients with sAML presented more variations than patients with high-risk MDS, and usually at relapse the number of mutations increased, supporting the idea that in advanced stages of the disease there is a greater genomic complexity. These results confirm that mutation analysis can add prognostic value to high-risk MDS and sAML patients, not only at diagnosis but also at follow-up. |
Ayudas: |
Instituto de Salud Carlos III PI/11/02519 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014 SGR225
|
Derechos: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. ![Creative Commons](/img/licenses/by.ico) |
Lengua: |
Anglès |
Documento: |
Article ; recerca ; Versió publicada |
Materia: |
Myelodysplastic syndromes ;
Secondary acute myeloid leukemia ;
Targeted deep sequencing ;
Prognostic factors ;
5-azacytidine |
Publicado en: |
Oncotarget, Vol. 9 (april 2018) , p. 19342-19355, ISSN 1949-2553 |
DOI: 10.18632/oncotarget.25046
PMID: 29721207
El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación >
Documentos de los grupos de investigación de la UAB >
Centros y grupos de investigación (producción científica) >
Ciencias de la salud y biociencias >
Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) >
Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras Documentos de investigación >
Documentos de los grupos de investigación de la UAB >
Centros y grupos de investigación (producción científica) >
Ciencias de la salud y biociencias >
Institut de Recerca Sant PauArtículos >
Artículos de investigaciónArtículos >
Artículos publicados
Registro creado el 2018-06-18, última modificación el 2023-11-29