Scopus: 3 cites, Google Scholar: cites,
Impact of mutational studies on the diagnosis and the outcome of high-risk myelodysplastic syndromes and secondary acute myeloid leukemia patients treated with 5-azacytidine
Cabezón, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Bargay, Joan (Hospital Son Llàtzer, Mallorca)
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Borrás, Josep (Hospital Son Llàtzer, Mallorca)
Tormo, Mar (Hospital Clínic de Valencia)
Marcé, Sílvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Pedro, Carme (Hospital del Mar, Barcelona)
Valcárcel, David (Hospital Vall d'Hebron)
Jiménez, Maria José (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Guàrdia, Ramón (ICO Girona-Hospital Josep Trueta, Girona)
Palomo, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Mútua de Terrassa)
Garcia, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova, Lleida)
Feliu, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)

Data: 2018
Resum: Myelodysplastic syndromes (MDS) are stem cell disorders caused by various gene abnormalities. We performed targeted deep sequencing in 39 patients with high-risk MDS and secondary acute myeloid leukemia (sAML) at diagnosis and follow-up (response and/or relapse), with the aim to define their mutational status, to establish if specific mutations are biomarkers of response to 5-azacytidine (AZA) and/or may have impact on survival. Overall, 95% of patients harbored at least one mutation. TP53, DNMT3A and SRSF2 were the most frequently altered genes. Mutations in TP53 correlated with higher risk features and shorter overall survival (OS) and progression free survival (PFS) in univariate analysis. Patients with SRSF2 mutations were associated with better OS and PFS. Response rate was 55%; but we could not correlate the presence of TET2 and TP53 mutations with AZA response. Patients with sAML presented more variations than patients with high-risk MDS, and usually at relapse the number of mutations increased, supporting the idea that in advanced stages of the disease there is a greater genomic complexity. These results confirm that mutation analysis can add prognostic value to high-risk MDS and sAML patients, not only at diagnosis but also at follow-up.
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/PI/11/02519
Nota: Número d'acord de subvenció AGAUR/2014 SGR225
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès.
Document: article ; recerca ; publishedVersion
Matèria: Myelodysplastic syndromes ; Secondary acute myeloid leukemia ; Targeted deep sequencing ; Prognostic factors ; 5-azacytidine
Publicat a: Oncotarget, Vol. 9 (april 2018) , p. 19342-19355, ISSN 1949-2553

DOI: 10.18632/oncotarget.25046
PMID: 29721207


14 p, 1.9 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2018-06-18, darrera modificació el 2019-12-18



   Favorit i Compartir