Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders
Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica)
Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa)
García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica)
González, Juan Ramón (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica)
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)

Fecha:	2013
Resumen:	Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. This variant allele (LCE3C_LCE3B-del) is common in patients with psoriasis and other autoimmune disorders from certain ethnic groups. - Results: using array-CGH (Agilent 244 K) in samples from the HapMap and Human Genome Diversity Panel (HGDP) collections, we identified 54 regions showing population differences in comparison to Africans. We provided here a comprehensive population-genetic analysis of one of these regions, which involves the 32-kb deletion of the PSORS4 locus. By a PCR-based genotyping assay we characterised the profiles of the LCE3C_LCE3B-del and the linkage disequilibrium (LD) pattern between the variant allele and the tag SNP rs4112788. Our results show that most populations tend to have a higher frequency of the deleted allele than Sub-Saharan Africans. Furthermore, we found strong LD between rs4112788G and LCE3C_LCE3B-del in most non-African populations (r2.
Ayudas:	European Commission 201413 Ministerio de Ciencia e Innovación SAF2008-00357 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2009/SGR-0008
Nota:	Altres ajuts: the study was supported by grants from European Commission (AnEuploidy -LSHG-CT-2006-037627)
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Copy number variants ; Psoriasis ; Autoimmune disorders ; LCE3C_LCE3B-del ; Genetic variation ; Genetic drift ; Human populatio
Publicado en:	BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261, ISSN 1471-2164

DOI: 10.1186/1471-2164-14-261
PMID: 23594316

11 p, 754.8 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Biotecnología y de Biomedicina (IBB)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados