Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants - Brasil, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Leal, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarrete, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ecay, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Desviat, Lourdes R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Riera, Casandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martin-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Morais, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pedrón, Consuelo (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Peña-Quintana, Luis (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Rigoldi, Miriam (Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo) ; Specola, Norma (Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata (La Plata, Argentina)) ; de Almeida, Isabel Tavares (Metabolic Diseases Unit (Lisboa, Portugal)) ; Vives, Inmaculada (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Yahyaoui, Raquel (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Rodríguez-Pombo, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ugarte, Magdalena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merinero, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona