Web of Science: 4 cites, Scopus: 6 cites, Google Scholar: cites,
Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis : Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project
Pérez-Rodríguez, Almudena (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña)
Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga)
Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín)
Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Marcellini, Shally (Salud Castilla y León)
Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara)
Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias)
Fernández Mosteirín, Nuria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Alonso, Nieves (Servicio Hematología, Hospital Infanta Cristina)
de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela)
Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo))
Campos, Rosa (Servicio Hematología, Hospital Jerez de la Frontera)
Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona))
Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara)
Berrueco, Rubén (Servicio Hematología, Hospital Sant Joan de Deu)
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón)
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià))
Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga)
Castro Quismondo, Nerea (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid))
Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén)
Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila))
Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona)
Tenorio, Maria (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra)
García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid))
Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo))
Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa)
García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia))
Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza)
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria))
Batlle, Fernando (Lapisoft Project S.L.)
Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data: 2018
Resum: The multimeric analysis (MA) of plasma von Willebrand factor (VWF) evaluates structural integrity and helps in the diagnosis of von Willebrand disease (VWD). This assay is a matter of controversy, being considered by some investigators cumbersome and only slightly informative. The centralised study 'Molecular and Clinical Profile of von Willebrand Disease in Spain (PCM-EVW-ES)' has been carried out by including the phenotypic assessment and the genetic analysis by next generation sequencing (NGS) of the VWF gene (VWF). The aim of the present study was to evaluate the role of MA to the diagnosis of these patients and their potential discrepancies. Two hundred and seventy out of 480 patients centrally diagnosed with VWD had normal multimers, 168 had abnormal multimers and 42 a total absence of multimers. VWF MA was of great significance in the diagnosis of 83 patients (17. 3%), it was also of help in the diagnosis achieved in 365 additional patients (76%) and was not informative in 32 cases (6. 7%). With regard to discrepancies, 110 out of 480 (23%) patients centrally diagnosed with VWD presented some kind of discordance between VWF:RCo/VWF:Ag and/or VWF:CB/VWF:Ag ratios, multimeric study and/or genetic results. The VWF MA was key in the presence of novel mutations as well as in cases with phenotypic discrepancies. A comparison between the contribution of MA and VWF:CB showed a clearly higher contribution of the former in the diagnostic process. These data seem to reinforce the relevance of the VWF MA in VWD diagnosis, despite all its limitations.
Ajuts: Ministerio de Economía y Competitividad PI12/01494
Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01643
Ministerio de Economía y Competitividad RD12/0042/0053
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès
Document: Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a: PloS one, Vol. 13 (june 2018) , ISSN 1932-6203

DOI: 10.1371/journal.pone.0197876
PMID: 29924855


20 p, 3.4 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2022-02-07, darrera modificació el 2024-03-12



   Favorit i Compartir