 visitante ::
identificación
|
|||||||||||||||
|
Buscar | Enviar | Ayuda | Servicio de Bibliotecas | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Página principal > Artículos > Artículos publicados > Rp11-362k2.2:Rp11-767i20.1 genetic variation is associated with post-reperfusion therapy parenchymal hematoma. a gwas meta-analysis |
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Fundació MútuaTerrassa per la Docència i la Recerca) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) (Institut Germans Trias i Pujol) (Hospital Universitari Vall d'Hebron) (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) (Washington University School of Medicine) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)| Fecha: | 2021 |
| Resumen: | Stroke is one of the most common causes of death and disability. Reperfusion therapies are the only treatment available during the acute phase of stroke. Due to recent clinical trials, these therapies may increase their frequency of use by extending the time-window administration, which may lead to an increase in complications such as hemorrhagic transformation, with parenchymal hematoma (PH) being the more severe subtype, associated with higher mortality and disability rates. Our aim was to find genetic risk factors associated with PH, as that could provide molecular targets/pathways for their prevention/treatment and study its genetic correlations to find traits sharing genetic background. We performed a GWAS and meta-analysis, following standard quality controls and association analysis (fastGWAS), adjusting age, NIHSS, and principal components. FUMA was used to annotate, prioritize, visualize, and interpret the meta-analysis results. The total number of patients in the meta-analysis was 2034 (216 cases and 1818 controls). We found rs79770152 having a genome-wide significant association (beta 0. 09, p-value 3. 90 × 10) located in the RP11-362K2. 2:RP11-767I20. 1 gene and a suggestive variant (rs13297983: beta 0. 07, p-value 6. 10 × 10) located in PCSK5 associated with PH occurrence. The genetic correlation showed a shared genetic background of PH with Alzheimer's disease and white matter hyperintensities. In addition, genes containing the ten most significant associations have been related to aggregated amyloid-β, tau protein, white matter microstructure, inflammation, and matrix metalloproteinases. |
| Ayudas: | Instituto de Salud Carlos III PI 11/0176 Instituto de Salud Carlos III CM18/00198 Instituto de Salud Carlos III CD20/00043 Instituto de Salud Carlos III FI19/00309 Instituto de Salud Carlos III CP12/03298 Instituto de Salud Carlos III CPII17/00027 Instituto de Salud Carlos III CPII19/00020 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2020FI_B1 00157 |
| Nota: | Altres ajuts: Maestro Project PI18/01338 |
| Nota: | Altres ajuts: Fundació la Marató de TV (Epigenesis Project) |
| Nota: | Altres ajuts: FEDE funds |
| Derechos: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Lengua: | Anglès |
| Documento: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Materia: | Hemorrhagic transformation ; Parenchymal hematoma ; GWAS ; Single nucleotide variants |
| Publicado en: | Journal of clinical medicine, Vol. 10 Núm. 14 (february 2021) , p. 3137, ISSN 2077-0383 |
